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【中文期刊】 刘昌昊 杨小玲  等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 495-499页

【摘要】 目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 ...

【关键词】 KCNMA1； 大电导钙激活钾通道α亚基； 突变；

【中文期刊】 臧紫珊 乔荣  等 《南方医科大学学报》 2023年43卷3期 349-359页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究外周血中KCNMA1基因的甲基化水平与肺癌的相关性.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对285例肺癌患者、186例年龄、性别匹配的良性肺结节患者和278例匹配的健康对照外周血中KCNMA1基...

【关键词】 肺癌； KCNMA1； DNA甲基化；

【中文期刊】 李宝广 杨花芳  等 《脑与神经疾病杂志》 2019年27卷9期 545-551页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点.方法 分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析.结果 本研究收集3例KCNMA...

【关键词】 KCNMA1基因； 癫痫； 阵发性非运动源性运动障碍；

【中文期刊】 李艳阳 徐晨阳  等 《中国医院药学杂志》 2024年44卷15期 1811-1815页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨高导钙和电压依赖K+(BK)钾通道的α-亚基(KCNMA1)单核苷酸多态与托吡酯治疗癫痫患儿疗效的相关性.方法:纳入2017年1月至2022年1月河南大学淮河医院收治的癫痫患儿746例,一代测序检测癫痫患儿KCNMA1的基因序列....

【关键词】 KCNMA1； 单核苷酸多态； 托吡酯；

【中文期刊】 田小娟 丁昌红  《中国实用儿科杂志》 2023年38卷7期 541-544页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 癫痫； 离子通道病； KCNMA1基因；

【中文期刊】 潘兰桂 熊娟  等 《中国医师杂志》 2023年25卷12期 1764-1768页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的临床和遗传学特点。方法:对中南大学湘雅医院儿科2020年1月至2022年12月诊治的经临床和基因确诊的3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病患者的资料进行回顾性分析。结果:例1，女，4岁...

【关键词】 突变； KCNMA1基因； 神经系统疾病；

【中文期刊】 严江渝 张策  《中国生物制品学杂志》 2021年34卷4期 394-399页 ISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 在胰腺癌(pancreatic cancer,PC)细胞系中表达KCNMA1,并探讨其在PC细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭中的作用.方法 在PC细胞系Patu-8988T、MiaPaCa-2、PANC-1、Capan-1、AsPC-1、C...

【关键词】 KCNMA1； 胰腺癌； 增殖；

【中文期刊】 田茂强 张仲斌  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 916-919页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点,丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型.方法 收集患儿临床资料,包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料;收集患儿临床表型信息,包括发作特...

【关键词】 阵发性非运动源性运动障碍； 发育落后； 癫痫；

【外文期刊】 Yuan,Lin ; Hanhao,Dai ; 等 《Journal of orthopaedic surgery and research》 2023年18卷1期 73页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cochlin; Competing endogenous RNA; KCNMA1-AS1;

【外文期刊】 Linli,Yang ; Bo,Han ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2020年11卷 165页

【关键词】 BK; KCNMA1; TGFβ1;