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【中文期刊】 王菲 肖曼  等 《中药药理与临床》 2024年40卷5期 8-14页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨缩泉益肾方含药血清通过抑制组蛋白去甲基化酶(Histone demethylase,KDM6A),调控上皮-间充质转化(Epithelial-mesenchymal transition,EMT)相关标志物和足细胞损伤因子的表达,...

【关键词】 缩泉益肾方； 糖尿病肾病； 足细胞；

【中文期刊】 李雨晴 邵杨柳  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷2期 382-388页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过MeRIP联合逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术,证明WTAP介导的RNA m6A修饰对伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)细胞中KDM4B基因的直接调控作用.方法:采用靶向WTAP或KDM4B基因的短发夹 RNA(s...

【关键词】 MeRIP-qPCR； 急性髓系白血病； t(8,21)染色体易位；

【中文期刊】 武景波 刘慧  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷3期 203-207页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨结直肠癌(CRC)组织中KDM6A蛋白表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变及DNA错配修复(MMR)的关系.方法 收集111例手术切除CRC患者的标本,通过免疫组织化学检测KDM6A蛋白及DNA错配修复相关蛋白...

【关键词】 结直肠癌； KDM6A； 基因突变；

【中文期刊】 李晨晨 郑宏  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1373-1380页 ISTICCA

【摘要】 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一...

【关键词】 Kabuki综合征； KMT2D基因； KDM6A基因；

【中文期刊】 唐威 杨志锋  等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...

【关键词】 歌舞伎面谱综合征； 肺畸形； 遗传学；

【中文期刊】 王咸钟 王忠  等 《现代医药卫生》 2024年40卷20期 3426-3431页

【摘要】 目的 通过生物信息学分析结合临床样本检测,寻找膀胱尿路上皮癌(BLCA)中关键基因的突变和机制探讨.方法 下载TCGA(406例肿瘤组织和19例癌旁组织)和GTEx(21例癌旁组织)数据库中全部BLCA病例数据集的基因突变数据、转录组数据和...

【关键词】 膀胱尿路上皮癌； 突变； KDM6A；

【中文期刊】 潘乐 赵刚  等 《实用口腔医学杂志》 2023年39卷6期 779-784页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究KDM6A在口腔鳞状细胞癌发生发展中的作用机制.方法:用生物信息学方法分析KDM6 家族成员mRNA表达量与口腔鳞状细胞癌患者恶性程度及预后的相关性,并通过组织芯片免疫组化进行验证.构建KDM6A过表达的CAL-27细胞株,分别利...

【关键词】 KDM6A； Hippo信号通路； 口腔鳞状细胞癌；

【中文期刊】 张坤 卢伟能  《中国生育健康杂志》 2023年34卷2期 184-187,191页 ISTIC

【摘要】 目的 通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理.方法 汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021...

【关键词】 歌舞伎综合征(KS)； 新生儿低血糖； 喂养困难；

【中文期刊】 李昆谕 刘玉芳  等 《特产研究》 2023年45卷1期 6-13页

【摘要】 本研究旨在分析EGR4、KDM4C和KDM6A单核苷酸多态性(SNPs)与山羊繁殖性状的关联.利用MassARRAY?SNP分型技术对EGR4、KDM4C和KDM6A的SNPs位点进行分型,检测其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=...

【关键词】 山羊； 繁殖性状； SNPs；

【中文期刊】 谢强 钱军  等 《牡丹江医学院学报》 2023年44卷5期 1-5页

【摘要】 目的 研究赖氨酸去甲基化酶 6A(Lysine demethylase 6A,KDM6A)在乳腺癌组织中的表达并检测其对乳腺癌细胞恶性生物学行为的研究.方法 实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Western blot检测 18 例乳腺癌...

【关键词】 KDM6A； 乳腺癌； 增殖；