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【中文期刊】 何凤娟 毛秀珍  《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 21-25页

【摘要】 目的 对1例罕见家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断.方法 应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测,通过生物信息学分析,以确定其致病原因,并对变异位点进行Sa...

【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变； KIF11基因； 产前诊断；

【中文期刊】 史丽英 卢跃兵  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷11期 825-832页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察并分析常染色体显性遗传性小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力障碍综合征（MCLMR）患儿的临床特点。方法:回顾性临床研究。2023年9月于河南省儿童医院眼科检查并经基因检测确诊的MCLMR一家系（先证者及其3名家系成员...

【关键词】 脉络膜视网膜病变； KIF11基因 ； 小头畸形；

【中文期刊】 成芳 梁建宏  《中华眼底病杂志》 2023年39卷7期 583-584页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女，3岁3个月。患儿3月龄因"不追视"于外院诊断为"家族性渗出性视网膜病变（FEVR）？发育落后"，为进一步明确诊断于2018年10月首次就诊于北京大学人民医院眼科门诊。患儿为第2胎，第2产，胎龄39周顺产，出生体重3 100 g；否认...

【关键词】 KIF11基因突变 ； 小头畸形； MCLMR综合征；

【中文期刊】 郑桂玉 黄振强  等 《汕头大学医学院学报》 2013年26卷2期 85-88,封2页

【关键词】 KIF11蛋白结构域； 基因克隆和表达； 细胞增殖；

【学位论文】 作者： 刘刚 导师：戴雁峰  内蒙古大学  生物学 动物学（博士） 2019年

【摘要】 在体内，细胞与细胞外基质(Extracellular matrix，ECM)的动态平衡，调控细胞的增殖、分化、凋亡、侵袭和转移等过程，维持组织稳态。然而，癌症的发生及其进展过程不断打破组织稳态，并陷入恶性循环，该过程是由于基因突变导致的基因...

【关键词】 乳腺癌； 细胞外基质；