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【中文期刊】 李琦 范歆 等 《广西医学》 2021年43卷15期 1893-1895页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点.结果 本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清肌酸激酶轻度升...
【外文期刊】 Seferian, Andreea M. ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 712-716页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nemaline myopathy; KLHL40;
【外文期刊】 Dofash, Lein N. H. ; Monahan, Gavin, V ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷7期 1127-1136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KLHL40-RELATED NEMALINE MYOPATHY; TRIPLET REPEAT EXPANSION; MESSENGER-RNA;
【外文期刊】 Bianca,Buchignani ; Gemma,Marinella ; 等 《Genes》 2024年15卷2期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kapil K,Avasthi ; Sarita,Agarwal ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 222-224页 MEDLINE
【关键词】 Clinical exome sequencing; KLHL40; congenital myopathy;
【外文期刊】 Cristina,Skrypnyk ; Aseel Ahmed,Husain ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1098102页
【外文期刊】 Haiming,Yuan ; Qingming,Wang ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carrier screening; Fetal akinesia; KLHL40;
【外文期刊】 D,Natera-de Benito ; A,Nascimento ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷3期 517-23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acetylcholinesterase inhibitors; Congenital myasthenic syndromes; Congenital myopathies;
【外文期刊】 Andreea M,Seferian ; Edoardo,Malfatti ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2016年26卷10期 712-716页 SCIMEDLINE
【关键词】 KLHL40; Nemaline myopathy;
【外文期刊】 Beria,Sönmez ; Mehmet,Kocabey ; 等 《Molecular syndromology》 2025年16卷1期 61-68页 SCIMEDLINE
【关键词】 KLHL40; Nemaline myopathy; Splice region variant;
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