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【中文期刊】 王梦琴 张耀东 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 76-81,115页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 3 例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识.方法 回顾性分析 2016 年 8 月至 2022 年 7 月郑州大学附...
【关键词】 Wiedemann-Steiner综合征； 重组人生长激素； KMT2A基因；
【中文期刊】 董佳宁 张飘飘 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 90-95页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断.方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证.结果 先证者为6 岁5 个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓...
【中文期刊】 王雪 华东宁 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1571-1577页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究组蛋白甲基转移酶Kmt2c基因杂合缺失对小鼠血液系统的影响.方法:使用CRISPR/Cas9技术构建Kmt2c基因杂合缺失的模型小鼠,血常规连续监测小鼠全血细胞计数的变化;通过体外集落形成实验探究骨髓细胞的克隆性扩增能力;流式细胞...
【中文期刊】 方威 唐婷 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷8期 873-876页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特...
【中文期刊】 杨柯 王薇 等 《检验医学与临床》 2024年21卷14期 2116-2120页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨具有特征性免疫表型的赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的诊断、分子机制及潜在治疗策略.方法 分析1例KMT2A基因重排婴儿急性早B前体淋巴细胞白血病患儿的临床资料及细胞形态学、流式细胞学、细胞遗传学及...
【关键词】 免疫表型； 赖氨酸甲基转移酶2A； 基因重排；
【中文期刊】 雷蓓蓓 李欢欢 等 《重庆医学》 2024年53卷20期 3199-3200页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3].Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32 000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86 000,在我国的发...
【关键词】 10q23缺失综合征； 歌舞伎面谱综合征； KMT2D基因；
【中文期刊】 葛新苗 高倩 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷3期 344-354页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨LINC00943调节miR-331-3p/KMT2A轴对宫颈癌(CC)细胞恶性生物学行为和上皮间质转化(EMT)的影响.方法 检测正常宫颈上皮细胞Ect1/E6E7和人CC细胞系(HeLa、SiHa、C33A、CaSki)中LI...
【关键词】 LINC00943； miR-331-3p/KMT2A轴； 宫颈癌；
【中文期刊】 李晨晨 郑宏 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1373-1380页 ISTICCA
【摘要】 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一...
【中文期刊】 张丹莉 石雪冬 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页 ISTICCA
【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...
【中文期刊】 陈智 王卓 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷3期 186-193页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨亲缘单倍体造血干细胞移植(Haplo-HSCT)治疗KMT2A基因重排(KMT2A-r)婴儿白血病的疗效及安全性.方法 对2017年1月—2022年12月在本中心接受Haplo-HSCT的14例伴有KMT2A-r的婴儿白血病临床资...
【关键词】 亲缘单倍型造血干细胞移植； KMT2A基因重排； 婴儿白血病；
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