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【中文期刊】 木提拜尔·米吉提 漆小龙  等 《肿瘤防治研究》 2025年52卷2期 127-132页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨伴KMT2D基因突变弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征及其伴随突变基因对预后的影响.方法 选择155例初诊DLBCL患者资料,采用二代测序方法检测包括KMT2D突变在内的475种热点基因.根据有无KMT2D基因突变将...

【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 二代测序； KMT2D基因；

【中文期刊】 张梦雨 王琳  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷3期 269-276页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨脑深部电刺激术对 KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。 方法:收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例 KMT2B基因相关肌张力障碍患者，应用全外显子组测序方法对患者进行...

【关键词】 深部脑刺激法； 预后； KMT2B基因相关肌张力障碍 ；

【中文期刊】 代丽芳 丁昌红  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷15期 1146-1150页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结 KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。 方法:回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例 KM...

【关键词】 肌张力障碍28型； KMT2B基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 王飞 马长林  《国际医药卫生导报》 2022年28卷21期 3103-3106页

【摘要】 组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B（histone lysine-K specific methyltransferase 2B，KMT2B），也称为混合谱系白血病2（mixed lineage leukemia 2，MLL2）蛋白，属于哺乳动物组...

【关键词】 KMT2B； 组蛋H3赖氨酸4； 组蛋白甲基化转移酶；

【外文期刊】 Roopa,Rajan ; Kanwaljeet,Garg ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 586-588页 SCIMEDLINE

【关键词】 Early-onset generalized dystonia; GPi DBS; KMT2B gene;

【外文期刊】 Laura,Cif ; Diane,Demailly ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2022年9卷7期 992-996页

【关键词】 DaTscan; KMT2B; deep brain stimulation;

【外文期刊】 Toshitaka,Kawarai ; Ryosuke,Miyamoto ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2018年52卷 55-61页 SCIMEDLINE

【关键词】 Dystonia; KMT2B; Microcephaly;

【外文期刊】 Yuki,Kobayashi ; Shin-Ichi,Tomizawa ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2021年148卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Kmt2b ; Tsga8 ; Spermatid;

【外文期刊】 Phillip,Wyss ; Carol,Song ; 等 《BMC genomics》 2022年23卷1期 478页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CNR1; Cattle genomics; DGAT1;

【外文期刊】 Ziqiang,Cao ; Hongxin,Yao ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2020年7卷1期 97-99页

【关键词】 DBS; DYT28; KMT2B;