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【中文期刊】 蒙岚岚 杜娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 504-508页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法 应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutation tas...
【关键词】 KRT14基因； 新突变； 单纯型大疱性表皮松解症；
【外文期刊】 Yan,Wu ; Yanyan,Sun ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 927670页
【关键词】 KRT14 gene; eggshell; laying hen;
【外文期刊】 Gitika,Sanodia ; Manjunath,Hulmani ; 等 《Indian journal of dermatology》 235-238页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dermatoglyphics; KRT 14 gene; Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome;
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