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【中文期刊】 毛雨 袁梦瑾  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 503-508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况.方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点...

【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； 表皮松解性角化过度； 角蛋白；

【中文期刊】 陈荃 林志淼  等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷2期 76-78页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献.方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照.结果:先证者KR...

【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； KRT2基因； 分子遗传诊断；

【中文期刊】 王晨 梁明钰  等 《中国皮肤性病学杂志》 2021年35卷3期 266-271页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系.方法 收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的...

【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； KRT2基因； 基因型；

【中文期刊】 张士德 林振兴  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 6-9页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变...

【关键词】 先天性厚甲症2型； KRT17基因； 基因突变；

【学位论文】 作者： 严勇 导师：吴传新  重庆医科大学  临床医学 临床医学;外科学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：通过对胰腺导管腺癌(Pancreatic Ductal Adenocarcinoma,PDAC)相关基因芯片数据进行生物信息学分析，为研究PDAC发生、发展的分子机制提供理论依据，为其诊断和治疗提供候选靶点。
　　方法：从基因表...

【关键词】 胰腺导管腺癌； PI3K-Akt信号通路；

【学位论文】 作者： 刘清秀 导师：曾抗 梁燕华  南方医科大学  临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2013年

【摘要】 背景：
　　 1、弥漫性掌跖角皮症的研究背景弥漫性掌跖角皮症(Diffuse Palmoplantar Keratoderma，DPPK)，是掌跖角化病的遗传型的一个最常见的类型。弥漫性掌跖角化病属于常染色体显性遗传，可见于所有种族...

【关键词】 掌跖角化病； 毛囊角化病；

【中文期刊】 王浩泽 杨轩  等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2024年31卷5期 462-468页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过生物信息学分析以及细胞生物学实验研究角蛋白6A(KRT6A)对胰腺导管腺癌(PDAC)诊断、预后判断、免疫微环境以及PDAC细胞PANC1增殖、凋亡等生物学行为的影响.方法:通过GEPIA平台整合TCGA(The Cancer G...

【关键词】 胰腺导管腺癌； KRT6A基因； PANC1细胞；

【中文期刊】 张希宇 翟频  等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷1期 157-167页

【摘要】 旨在探究KRT16在长毛兔毛囊发育过程中的表达规律及功能.本试验选取12只健康的6月龄皖系长毛兔,于剪毛后在生长期、退行期和休止期选取背部皮肤采样.通过克隆得到兔KRT16基因的编码序列,利用生物信息学软件对KRT16编码序列(CDS)的生...

【关键词】 长毛兔； KRT16； 毛乳头细胞；

【中文期刊】 崔玉琮 耿建军  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷3期 303-310页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基因表达谱显示,绵羊角蛋白2(keratin2,Krt2)的mRNA在不同毛色皮肤的表达不同,暗示Krt2基因可能对皮肤黑色素生成有一定的影响.为探索角蛋白2对体外培养的羊驼皮肤黑色素细胞黑色素生成的影响,首先采用PCR扩增产物测序,结合D...

【关键词】 角蛋白2； 黑色素生成； 黑色素细胞；