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【中文期刊】 陈凯星 尉菲菲 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2023年44卷3期 227-237页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探究斑马鱼角蛋白Krt5和M1/M2型巨噬细胞极化因子调节斑马鱼下颌和心脏芽基可塑性再生过程的机制.方法:在斑马鱼胚胎成纤维细胞PAC2中过表达人源Krt5,添加4个代表性的巨噬细胞极化因子蛋白.在检测蛋白表达情况后,免疫荧光法观察K...
【关键词】 角蛋白5(Krt5)； mRNA； 巨噬细胞极化因子；
【中文期刊】 霍占江 田亮 等 《中国现代普通外科进展》 2022年25卷10期 762-766,771页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨miRNA调控甲状腺癌细胞TPC-1细胞周期的潜在机制.方法:通过过表达甲状腺癌中异常表达的miRNA,检测甲状腺癌细胞TPC-1的细胞活力和细胞周期.通过miRDB在线分析miRNA的潜在靶标.通过siRNA敲低潜在靶标,检测甲...
【关键词】 甲状腺癌； miR-642a-5p； KRT19；
【中文期刊】 李福东 刘虹 等 《医学研究杂志》 2022年51卷6期 21-24页 ISTIC
【摘要】 急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是临床常见的危重症,目前对它的治疗仍局限于器官支持治疗,并无更理想的治疗方法.部分ARDS幸存者肺功能可恢复至接近正常水平,这表明人体拥有...
【关键词】 急性呼吸窘迫综合征； 肺干细胞； p63+/Krt5+远端气道干细胞；
【中文期刊】 廖晓捷 于越乾 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷9期 594-598页 ISTIC
【摘要】 目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点.方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变.结果:患者1...
【关键词】 遗传性大疱性表皮松解症； 显性营养不良型大疱性表皮松解症； COL7A1基因；
【中文期刊】 杨蓓蓓 武卫民 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷9期 604-606页 ISTIC
【摘要】 目的:单纯性大疱性表皮松解症伴有移行性环状红斑(EBS-Migr)是EBS的一种罕见亚型,是一种常染色体显性遗传病,本文报道一家系,并进行基因检测.方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,对患儿及其父母进行全基因组外显子测序,经生...
【关键词】 单纯性大疱性表皮松解症； 移行性环状红斑； KRT5；
【中文期刊】 王蓉 陈圆圆 等 《华夏医学》 2022年35卷5期 1-7页 CA
【摘要】 目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种单基因遗传性皮肤疾病,KRT5基因突变是其主要的遗传学病因.本研究在综合分析人KRT5基因的致病突变位点后,在其附近设计、合成3条sgRNA序列,并构建靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9...
【关键词】 CRISPR/Cas9； 基因编辑； 单纯型大疱性表皮松解症；
【中文期刊】 臧东杰 周城 等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷1期 16-19页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系.方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.以表型正常家系...
【关键词】 大疱性表皮松解症,单纯型； 角蛋白； 基因突变；
【中文期刊】 鲁楠 李晶辉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年28卷2期 79-81页 ISTIC
【摘要】 目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KR...
【中文期刊】 Rongrong Wang Liwei Sun 等 《医学前沿》 2022年16卷5期 808-814页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Epidermolysis bullosa(EB)is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases characterized by trauma-induced...
【关键词】 epidermolysis bullosa； LAMA3； COL7A1；
【中文期刊】 魏瑾 臧东杰 等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 703-705页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法:收集先证者临床资料，调查先证者家族3代共12人信息，采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血，提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KR...
【关键词】 皮肤色素沉着； 皮肤疾病,遗传性； Dowling-Degos病；
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