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【中文期刊】 刘文竹 刘付臣  《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 92-100页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 运用脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者诱导多潜能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)来源的运动神经元探究本病的分子病理表...

【关键词】 脊髓延髓肌萎缩症； 肯尼迪病； 雄激素受体基因；

【中文期刊】 柏亚真 张登科  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷4期 365-368页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析讨论肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集河南科技大学第一附属医院神经内科收治的3例经基因检测确诊KD患者的临床表现、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结.结果 3例患者均为男性,发病年龄43～46岁,...

【关键词】 肯尼迪病； 脊髓延髓肌萎缩症； 临床特征；

【中文期刊】 康健捷 邓兵梅  等 《中风与神经疾病杂志》 2017年34卷9期 813-817页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者的临床特征和基因特点,以加强对KD的认识,减少误诊漏诊率.方法 纳入2013年1月～2017年4月广州军区广州总医院神经内科收治的8例经基因确诊的KD患者,分析其临床特征、实...

【关键词】 肯尼迪病； 基因诊断； 临床特点；

【中文期刊】 赵智亨 李靖  等 《中国医药导报》 2016年13卷11期 129-133页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点.方法 回顾性分析2012年1月～2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查.结果 6例患者均为男性,发病年龄37～50岁,出现症状至确诊平均(...

【关键词】 肯尼迪病； 脊髓延髓肌肉萎缩症； 雄激素受体；

【中文期刊】 王振华  《临床神经病学杂志》 2016年29卷4期 302-304页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Kennedy病(KD)的临床特点.方法 回顾性分析2例KD患者的临床资料.结果 2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍.肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损.AR基因...

【关键词】 Kennedy病； 临床特点； Kennedy's disease；

【中文期刊】 俞立强 方琪  等 《临床神经病学杂志》 2015年4期 296-298页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退最重，尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常，无男性...

【关键词】 肯尼迪病； 临床特点； 病理学特点；

【中文期刊】 杨碧莹 侯晓妹  等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷1期 60-63页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结肯尼迪病(KD)的临床、实验室、电生理、肺功能及基因特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率. 方法 选取自2010年7月至2013年12月广东省中医院神经四科收治的8例基因确诊的KD患者为研究对象,分析患者的临床表现、实验室检查...

【关键词】 肯尼迪病； 肌电图； 肺功能；

【中文期刊】 郭海晓 鲁明  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷4期 298-301页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 根据肯尼迪病患者的临床特点,设计一种针对肯尼迪病患者的临床评估量表,并初步验证量表的信度和效度.方法 在肌萎缩侧索硬化功能等级量表的基础上设计出“肯尼迪病1234量表”,对2009年6月至2014年3月在北京大学第三医院神经科门诊或病...

【关键词】 肯尼迪病； 评估； 量表；

【中文期刊】 孟令超 刘靖  等 《中华医学杂志》 2015年95卷21期 1681-1685页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点.方法 选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内科就诊的男性患者12例.所有患者最终经雄激素受体基因检测确诊为肯尼迪病.平均年龄为(52±10)岁.起病...

【关键词】 肯尼迪病； 雄激素受体； 病理；

【中文期刊】 鲁明 王小竹  等 《中华内科杂志》 2009年48卷4期 284-286页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系.方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序,计算其CAG重复序列数目,并分析其与患者发病年龄间的关系.对所有患者进行Appel量表评分以评价其运...

【关键词】 肯尼迪病； 三核苷酸重复扩增； 发病年龄；