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【中文期刊】 李书剑 王丽丽  等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷2期 166-169页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征,为提高该病的早期诊断率提供帮助.方法 收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料,采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1...

【关键词】 肯尼迪病； 电生理检查； 雄激素受体基因；

【中文期刊】 鲁明 樊东升  《中华医学杂志》 2016年96卷37期 2965-2968页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：检查肯尼迪病（KD）患者上肢肌肉磁共振成像（MRI）并分别测量肱二头肌及肱三头肌的肌腹直径，以探讨 KD 患者伸屈肌受累的程度是否一致。方法所有受试者均来源于2011—2015年北京大学第三医院神经科门诊及住院患者，其中（1）KD 组...

【关键词】 肯尼迪病； 肌萎缩侧索硬化； 磁共振成像；

【中文期刊】 何炳接 何若洁  等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年9期 547-551页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析35例肯尼迪病（Kennedy disease，KD）患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系，加强对KD的认识，避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料，包括临床症状和体征，血生化及性激素水平，肌电图...

【关键词】 肯尼迪病； 临床特点； 三核苷酸重复扩增；

【中文期刊】 徐迎胜 张朔  等 《中华医学杂志》 2015年95卷19期 1522-1525页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对肯尼迪病(KD)患者进行三重刺激技术(TST)检测,探索其上运动神经元(UMN)的亚临床损害.方法 分析2013年7月至2014年7月于北京大学第三医院神经内科就诊的肯尼迪病患者20例.对其进行临床查体、基因检测、神经电生理检测,主...

【关键词】 肯尼迪病； 上运动神经元； 经颅磁刺激；

【中文期刊】 杨嘉玲 王群  等 《南方医科大学学报》 2014年11期 1688-1692页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析肯尼迪病（Kennedy disease, KD）的临床特点，比较KD与肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）的神经电生理改变。方法收集KD患者9例、ALS患者13例及正常对照26例...

【关键词】 Kennedy disease； amyotrophic lateral sclerosis； compound muscle action potential；

【中文期刊】 谢曼青 李晓光  等 《中华医学杂志》 2010年90卷35期 2498-2500页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增目的 基因后测序,收集阳性患者临床资...

【关键词】 肯尼迪病； 雄激素受体基因； 基因检测；

【中文期刊】 徐迎胜 张俊  等 《中华医学杂志》 2008年88卷39期 2771-2774页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对Kennedy病患者进行神经电生理和病理研究,了解其感觉神经功能及结构状况.方法 对14例Kennedy病患者进行肌电图和神经传导速度、三叉神经-颈反射(TCR)、接触性热痛诱发电位(CHEP)检测及腓肠神经活检.对照组进行相应研究...

【关键词】 Kennedy病； 肌电描记术； 感觉神经病；

【中文期刊】 颜帅 潘觉宜  等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷10期 948-949页 ISTICCA

【摘要】 肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种少见的X隐性遗传的神经元变性疾病,临床以缓慢进展的肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹等下运动神经损害为主要表现,可伴有感觉神经受累及雄激素不敏感综合征等表现[1,2] ,但感觉障碍一般为临床下表...

【关键词】 肯尼迪病； 雄激素受体； 神经电生理；

【中文期刊】 吴红然 陈雪晓  等 《脑与神经疾病杂志》 2017年25卷2期 107-110页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点.方法 分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复...

【关键词】 肯尼迪病； 雄激素受体； 三核苷酸重复扩增；

【中文期刊】 唐宁 李伍高  等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷3期 130-136页 ISTICCA

【摘要】 目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(crea...

【关键词】 Kennedy病； 雄激素受体基因； 基因诊断；