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【中文期刊】 刘勇 纪华安 等 《中国全科医学》 2016年6期 720-723页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨砷角化病患者的皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查特点、治疗及转归。方法收集2010年3月—2015年1月天津市第三中心医院收治的砷角化病患者20例为研究对象，回顾性分析其皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查结果、治疗及转归并复习...
【关键词】 砷中毒；皮肤角化病,掌跖；病理状态,体征和症状；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋德宇 王嘉玥 等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷7期 669-672页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法:采集先证者临床信息，并检测分析基因突变位点。结果:先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征，基因检测发现GJB2基因c.160A>C（p.N...
- 概要：
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【中文期刊】 谢小鸳 刘芳 等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷10期 869-873页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析后天性掌跖角化症（PPK）患者的临床特征及金属植入物（MI）对患者血浆细胞因子的影响。方法:本研究为观察性研究，收集2020年6月至2021年12月东部战区总医院皮肤科就诊的后天性PPK，以同期健康体检者为对照。PPK面积及严重度...
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【中文期刊】 吴维 郑璐瑶 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 271-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法:收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序...
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【中文期刊】 张贝 刘莉娜 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 812-816页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion tor...
- 概要：
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【中文期刊】 苏婷 王宏伟 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...
- 概要：
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【中文期刊】 王艳 汪慧君 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 810-814页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 多丽娜 汪慧君 等 《中华皮肤科杂志》 2016年3期 180-182页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王占想 陈楠 等 《中华皮肤科杂志》 2012年45卷5期 344-346页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 ...
【关键词】 Vohwinkel综合征；皮肤角化病,掌跖；基因GJB2；
- 概要：
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【中文期刊】 钱佳丽 臧东杰 等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷4期 232-234页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子...
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