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【中文期刊】 闪莹 左亚刚  《中国医学科学院学报》 2022年44卷2期 227-235页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据.方法 汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发...

【关键词】 Kindler综合征； 下唇肿物； 鳞状细胞癌；

【中文期刊】 何惟薇 胡康容  等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷12期 736-738页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例Kindler综合征.患者男,54 岁.全身反复发生水疱、色素异常伴皮肤萎缩、手足角化性斑块6 年.面部及手部皮损日晒后加重,无明显自觉症状.患者出生和幼年时,无类似皮损发生.

【关键词】 Kindler综合征；

【中文期刊】 周城 金彦  等 《临床皮肤科杂志》 2010年39卷8期 537-539页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Kindler综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,是第一个南于肌动蛋白细胞骨架系统一细胞外基质连接缺陷导致的皮肤病.为遗传性大疱表皮松解症的一种新的类型.该文对其临床表现、诊断和鉴别诊断以及遗传学研究进展进行综述.

【关键词】 Kindler综合征； FERMT1基因；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2015年11期 957-962页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：Kindler综合征（Kindler syndrome，KS；OMIM 173650），又称伴大疱的先天性皮肤异色症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，其致病基因为编码 Fermitin 家族同源物1蛋白的FERMT1基因。本研究...

【关键词】 Kindler综合征； FERMT1基因； 突变；

【中文期刊】 林志淼 谭燕红  等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷10期 677-679页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧...

【关键词】 Kindler综合征； FERMT1基因； DNA突变分析；

【会议论文】周城 第14次全国皮肤性病学术年会 2008年

【摘要】 Kindler综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由kindler在1954年发现此病并对其进行了临床描述。Kindler综合征通常通过典型的临床表现及组织病理表现即可诊断，临床上主要需要与与营养不良型大疱表皮松解症、Weary综合征...

【关键词】 Kindler综合征； 常染色体； 隐性遗传病；