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【中文期刊】 张琳 洪天配  《中国糖尿病杂志》 2009年17卷5期 344-347页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 一、Kir6.2在胰岛素分泌调控中的生理学意义ATP敏感性钾通道(KATP通道)是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的关键部位,是由内向整流钾通道(Kir6.2)与磺脲类受体1(SUR1)以4∶4的比例组合而成的八聚体.

【关键词】 Kir6.2； 基因突变； 胰岛素分泌；

【中文期刊】 赵红 刘戈力  《中国实用儿科杂志》 2008年23卷5期 394-397页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)多是指生后3个月内开始发生的糖尿病,是糖尿病中的一种特殊类型.发病率极低,在欧美发病率约为1/40万～1/45万活婴.

【关键词】 糖尿病； ATP敏感性钾离子通道； Kir6.2激活突变；

【中文期刊】 樊磊磊 邓林红  《医学分子生物学杂志》 2010年07卷4期 346-350页 ISTICCA

【摘要】 Kir6.2是细胞膜和线粒体膜上KATP通道的组成亚基,存在于胰岛、心肌、骨骼肌、脑等组织中.在胰岛β细胞中,Kir6.2亚基是凋节胰岛素分泌的重要因子,Kir6.2的突变会导致新生儿糖尿病、婴儿高胰岛素性低血糖症和2型糖尿病等3种糖尿病的...

【关键词】 Kir6.2突变； 糖球病； KATP通道；

【中文期刊】 蒋晶晶 刘超  《国际内分泌代谢杂志》 2008年28卷5期 339-341页 ISTIC

【摘要】 新生儿糖尿病是一类少见的内分泌代谢疾病.晚近发现,不少患儿携带Kir 6.2激活突变,突变的Kir 6.2通过影响ATP敏感性钾通道的正常关闭及胰岛素的释放而致病.此类突变患者大多对磺脲类药物较敏感,口服磺脲类药物有望成为主要的治疗手段.

【关键词】 新生儿糖尿病； Kir6.2突变； 磺脲类药物；

【中文期刊】 庄兰艮 金国玺  等 《中华全科医学》 2023年21卷3期 385-388页 ISTIC

【摘要】 目的 Kir6.2编码基因多态与糖尿病、胰岛素抵抗相关,本研究旨在探讨高糖环境下,利拉鲁肽对Kir6.2基因E23K位点突变的胰岛β细胞胰岛素分泌功能的影响及机制.方法 以NIT-1细胞为研究对象,构建Kir6.2基因过表达野生型和E23K...

【关键词】 利拉鲁肽； Kir6.2； E23K突变；

【中文期刊】 张晓晖 魏春山  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2014年30卷4期 391-395页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 制备含KATP通道亚基点突变的重组腺病毒,并将其在大鼠心肌细胞中表达.方法 针对Kir6.2位点的引物,利用Overlap PCR的方法定点突变Kir6.2的GFG氨基酸变成AAA,并将其克隆到pShuttle载体中进行序列分析,经P...

【关键词】 Kir6.2基因； 点突变； 腺病毒载体；

【会议论文】刘丽梅 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年

【摘要】 目的 90%以上的中国家族性早发2型糖尿病,属于MODY基因阴性即MODY-X型糖尿病.为探索MODY-X型糖尿病的分子病因学机制,我们在呈常染色体显性遗传的、中国家族性早发2型糖尿病先征者及其家系中,筛查了内向整流型钾离子通道kir6.2...

【关键词】 KCNJ11钾通道； Kir6.2； 突变；

【中文期刊】 邹颖颖 张吉翔  《中国病理生理杂志》 2012年28卷2期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> ATP敏感性钾通道(ATP-sensitive K+ channels,KATP)由SUR1和Kir6.2亚基组成,是葡萄糖刺激胰岛β细胞分泌胰岛素的关键部位.新生儿糖尿病iDEND综合征(intermediate developme...

【关键词】 iDEND综合征； KATP通道； 基因突变；

【中文期刊】 郭清华  《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷12期 1072-1073页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 近年来发现了数种永久性新生儿糖尿病(PNDM)的致病基因,阐明了该病的发病机制.例如,PNDM的两种类型分别与KCNJ11和ABCC8两个基因有关,它们分别编码β细胞ATP敏感性钾通道的两个亚基:Kir6.2和SUR1.大多数突变系首...

【中文期刊】 席红玲 万军  等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2010年24卷6期 500-503页 ISTIC

【摘要】 目的 研究扩张型心肌病(DCM)患者三磷酸腺苷敏感性钾通道(KATP)上两个多态性位点(E23K和I337V)与室性心律失常之间的关系.方法 选取DCM患者41例,常规12导联心电图及24 h动态心电图记录心电资料,并按照室性心律失常评分法...

【关键词】 心血管病学； 扩张型心肌病； 三磷酸腺苷敏感性钾通道；