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【中文期刊】 吴彬 陈开澜  等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷23期 4405-4409页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨原发纵隔生殖细胞瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)相关血液肿瘤(he-matologic malignancies,HMs)的临床特点,以期提高对该病的认识.方法:回顾性分...

【关键词】 原发纵隔生殖细胞瘤； 骨髓增生异常综合征； 先天性睾丸发育不全；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷5期 937-940页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Klinefelter's syndrome (KS) is the most common sex chromosome disease in men.Classical features of the syndrome include ...

【关键词】 Klinefelter's syndrome； type 1 diabetes mellitus； autoimmune；

【中文期刊】 彭璐 陈光  等 《中华糖尿病杂志》 2017年9卷3期 195-199页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价Klinfelter综合征(KS)患者糖代谢特点,同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因.方法 回顾性分析1990年以来在解放军总医院就诊的28例KS患者(包括9例合并糖尿病患者)的一般情况、病史资料和实验室检查结果[性腺激素...

【关键词】 胰岛素抵抗； 糖尿病； Klinefelter综合征；

【中文期刊】 杜婧 邬月琴  等 《中国糖尿病杂志》 2017年25卷4期 363-364页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院.1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖.入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖距18...

【关键词】 Klinefelter综合征； 糖尿病,2型； Klinefelter's syndrome(KS)；

【中文期刊】 徐曼婷 方方  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷7期 548-551页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法 北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力...

【关键词】 肌营养不良； Klinefelter综合征； Muscular dystrophies；

【中文期刊】 黄海燕 李翠云  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1238-1241页 ISTIC

【摘要】 目的 对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据.方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标...

【关键词】 克氏综合征； 嵌合体； 产前诊断；

【中文期刊】 童婧 宋晓雯  等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷2期 165-169页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于...

【关键词】 非嵌合型克氏综合征； 胚胎植入前遗传学检测； 睾丸显微取精；

【中文期刊】 Jing Tong Xiao-Ming Zhao  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2021年23卷6期 621-626页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 microdissection testicular sperm extraction； next-generation sequencing； nonmosaic Klinefelter's syndrome；

【中文期刊】 李朋 白刚  等 《中华生殖与避孕杂志》 2021年41卷10期 943-947页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常疾病，还可引起发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏和代谢综合征等疾病。目前其早期筛查和诊断率较低。克氏综合征引起的男性不育主要通过睾丸显微取精术/辅助生殖技术助孕。本文旨在对克氏综合征的早期筛查诊断和不育症...

【关键词】 克氏综合征； 男性不育； 无精子症；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2006年8卷1期 81-88页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 azoospermia； azoospermia factor； follicle stimulating hormone；