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【中文期刊】 区淑燕 邓顺有 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 371-375页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是最常见的原发性睾丸功能减退症,也是继发性骨质疏松症的原因之一.本文报告一例临床表现为骨痛及反复肋骨脆性骨折的青壮年KS患者,结合文献复习总结经验以提高临床上对K...
【关键词】 Klinefelter综合征； 脆性骨折； 骨代谢异常；
【中文期刊】 陈欣 陈鹏 《中国医药》 2024年19卷9期 1398-1401页 ISTIC
【摘要】 克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,...
【关键词】 克莱恩费尔特综合征； 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体； 皮肌炎；
【中文期刊】 张晓雅 李磊 《西藏科技》 2024年46卷5期 36-40,54页
【摘要】 目的 探讨西藏地区克氏综合征患者的精液及生殖激素水平.方法 收集在西藏大学附属阜康医院生殖中心确诊的21例克氏综合征患者的临床资料,将染色体核型分析正常的不育患者设为对照组,比较两组年龄、民族、精液质量及生殖激素水平差异.结果 克氏综合征患...
【中文期刊】 马芙蓉 白晋瑜 等 《临床荟萃》 2023年38卷6期 537-540页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Klinefelter综合征的临床特点.方法 回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例Klinefelter综合征患者的病例资料,并复习相关文献.结果 患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年.入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬...
【关键词】 Klinefelter综合征； 高促性腺激素性性腺功能减退症； 男性乳腺发育；
【中文期刊】 柴晓静 陆莉 等 《兰州大学学报（医学版）》 2022年48卷8期 66-69,75页 ISTIC
【摘要】 目的 观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况.方法 用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况.结果 染色体核型分析技术检...
【关键词】 Klinefelter综合征； 核型分析； 荧光原位杂交；
【中文期刊】 冯建玉 《检验医学与临床》 2022年19卷1期 140-143页 ISTICCA
【摘要】 Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不 全综合征,简称克氏综合征,是男性最常见的染色体异常疾病.KS 的诊断关键是染色体核型分析,该病最常见的染色体核型是 47,XXY,其他少见的有 47, XXY、46 ,XY 嵌合型、...
【关键词】 Klinefelter综合征； 代谢综合征； 脑梗死；
【中文期刊】 蒋沁睿 全松 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷4期 432-435页
【摘要】 Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是X染色体数目异常性疾病,可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失,引起男性不育和生长发育异常.KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢...
【关键词】 Klinefelter综合征； 染色体异常； 生育力保存；
【中文期刊】 尹倩倩 潘天荣 等 《当代医药论丛》 2022年20卷1期 1-4页
【摘要】 目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点.方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室...
【关键词】 染色体核型； 47,XXY； Klinefelter综合征；
【中文期刊】 罗建安 杨树法 等 《首都医科大学学报》 2019年40卷6期 868-874页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立克氏综合征胎儿脐带间充质干细胞细胞系(Klinefelter's syndrome umbilical cord mesenchymal stem cells,KUMSCs),使之用于克氏综合征的研究.方法 从临床医院获取患有Kl...
【关键词】 Klinefelter综合征； 脐带间充质干细胞； 成骨分化；
【中文期刊】 陈丽媛 徐咏 等 《检验医学》 2021年36卷8期 785-789页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)次要结果对Klinefelter综合征(KS)筛查的准确性,并分析KS高风险孕妇筛查后的决策、妊娠结局,以及影响父母决策的因素.方法 选取行胎儿游离DNA NIPT的单胎妊娠孕妇50760例,...
【关键词】 无创产前检测； Klinefelter综合征； 产前诊断；
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