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【中文期刊】 Zhen Shi Hui-Fang Yan  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷5期 454-464页

【摘要】 Background Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)is a rare neurological degenerative dis-order ...

【关键词】 GLIALCAM； Knock-in mouse model； Macrocephaly；

【中文期刊】 雍曾花 徐宏燕  等 《中国比较医学杂志》 2014年7期 7-13页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将 Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞，经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； Cchl1a3； 基因敲入；

【中文期刊】 TAN Yan XIA Dan  等 《神经药理学报》 2017年7卷2期 27-28页

【摘要】 Objective:Presenilin(PS)is one of major causative genes of early onset familial Alzheimer's disease(FAD),which accounts ...

【关键词】 Alzheimer's disease； angiogenesis； knock-in mouse；

【中文期刊】 Shicheng Zhu Hanjing Song  等 《遗传学报》 2022年49卷1期 63-73页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Development of the secondary palate displays molecular heterogeneity along the anterior-posterior axis;however,the under...

【关键词】 Cleft palate； Conditional knock-in； Mouse model；

【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2019年10卷2期 104-119页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVDIC) is a genetic cardiac muscle disease that accounts for...

【关键词】 TMEM43； ARVD； NF-κB；

【中文期刊】 Channabasavaiah B.Gurumurthy Thomas L.Saunders  等 《生物医学研究杂志（英文版）》 2021年35卷2期 76-90页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 CRISPR； transgenic mouse； genetic engineering；

【中文期刊】 智红叶 徐宏燕  等 《中国实验动物学报》 2016年24卷4期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：用基因敲入CaV1?1?R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入CaV1?1?R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL／6J雄性小鼠各36只，采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则...

【关键词】 甲亢性低钾型周期性麻痹； 基因敲入； CaV1.1-R528H小鼠；

【中文期刊】 白敏 李崎  等 《遗传》 2015年10期 1029-1035页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 CRISPR/Cas9技术是新近发展起来的对细胞和动物模型进行基因编辑的重要方法。本文利用DNA双链断裂(Double-strand breaks, DSBs)引起的同源重组(Homologous recombination, HR)依赖与...

【关键词】 基因敲除； 基因敲入； 酶活突变；

【中文期刊】 杨鸿泽 刘永鑫  等 《中华肾病研究电子杂志》 2016年5卷6期 254-259页 ISTIC

【摘要】 目的：获得可进行条件性过表达 XBP1s 基因的 Rosa 26定点敲入杂合子小鼠。方法通过 In-Fusion Cloning 的方法构建胚胎干细胞（ES 细胞）打靶载体，并进行线性化，电转染 JM8A3 ES细胞。药物筛选获得抗性 ES...

【关键词】 XBP1s； 非折叠蛋白反应/内质网应激； 同源重组；

【中文期刊】 Sharon Russo Federica Scotto di Carlo  等 《骨研究（英文版）》 2023年11卷1期 201-214页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 INTRODUCTIONPaget's disease of bone (PDB) is a late-onset skeletal disorder characterized by impaired bone remodeling ac...