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【中文期刊】 金洪 任晓暾  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷16期 1258-1262页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2...

【关键词】 L-2-羟基戊二酸尿症； 脑白质病； 基因；

【中文期刊】 邓玉奎 唐根  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 48-52页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制.方法 提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,...

【关键词】 2-羟基戊二酸尿症； L2HGDH基因； 有机酸尿症；

【外文期刊】 Fleur,Cordier ; Pieter,Wesseling ; 等 《Free neuropathology》 2024年5卷 11页

【关键词】 CNS tumor; DNA-methylation-classification; L-2-hydroxyglutaric aciduria;

【外文期刊】 Rafael Teixeira,Ribeiro ; Andrey Vinícios Soares,Carvalho ; 等 《Neurotoxicity research》 2023年41卷2期 119-140页 SCIMEDLINE

【关键词】 Glial reactivity; L-2-Hydroxyglutaric acid; L-2-Hydroxyglutaric aciduria;

【外文期刊】 Abdel-Ghaffar Ismail,Fayed ; Mohie-Eldin Tharwat,Mohamed ; 等 《Neurocase》 2024年30卷2期 77-82页 SCIMEDLINE

【关键词】 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase; L-2-hydroxyglutaric aciduria; aciduria;

【外文期刊】 Wenhui,Li ; Min,Zhang ; 等 《BMC neurology》 2020年20卷1期 278页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria; Phenotype;

【外文期刊】 Padma,Balaji ; V,Viswanathan ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 2014年17卷1期 97-9页 SCIMEDLINE

【关键词】 Dystonia; L-2 hydroxyglutaric aciduria; subcortical leukoencephalopathy with deep cerebellar white matter changes;

【外文期刊】 Muhammad,Muzammal ; Muhammad Zeeshan,Ali ; 等 《Metabolic brain disease》 2022年37卷1期 243-252页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Intellectual disability; L-2-hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH;

【外文期刊】 Sibtain,Ahmed ; Ayra,Siddiqui ; 等 《Annals of medicine and surgery (2012)》 2023年85卷4期 712-717页

【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; case report; neurology;

【外文期刊】 Elena,Anghileri ; Nicola,Bertolino ; 等 《Brain research》 2016年1648卷Pt A期 506-511页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 2-Hydroxyglutaric Aciduria (L2HGA); 2-hydroxyglutarate (2HG); Brain H(1)-MRS;