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【中文期刊】 张安莉 孙思柏  等 《临床与实验病理学杂志》 2019年35卷1期 33-37页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床病理学特征.方法 回顾性分析11例RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床资料、影像学特点、病理学特征和免疫表型,并复习相关文献.结果 11例RELA融合基因阳性室管膜瘤均位于幕上,男性6例、女性5例,...

【关键词】 室管膜瘤； RELA融合基因； L1CAM；

【中文期刊】 胡爽 王莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 465-467页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,...

【关键词】 X连锁遗传性脑积水； L1CAM基因； 突变；

【中文期刊】 吴琦嫦 孙丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 897-900页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例再发性胎儿先天性脑积水的遗传学原因.方法 应用高通量测序技术对一例再发性先天性脑积水的胎儿进行L1CAM基因突变检测,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对孕妇及家族成员应用高通量测序技术进行L1CAM基因突变检测.结...

【关键词】 X连锁脑积水； L1CAM基因； 胎儿；

【中文期刊】 王奕智 葛春林  《现代肿瘤医学》 2018年26卷7期 998-1004页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究体外培养胰腺癌细胞系中L1CAM与α5-整合素产生促血管生成因子对内皮细胞血管生成方面的影响.方法:将重组质粒pcDNA3.1 -L1CAM和α5 -整合素小干扰RNA分别转入Patu8988和Capan-2胰腺癌细胞系上调和下调...

【关键词】 胰腺癌； L1CAM； 血管生成；

【中文期刊】 樊新龙 闫晓菲  等 《现代肿瘤医学》 2018年26卷23期 3752-3756页 ISTICCA

【摘要】 目的:检测甲状腺乳头状癌组织及细胞株中L1CAM表达,探讨其与临床病理特征的相关性及意义.方法:选取手术切除甲状腺乳头状癌组织、对应的癌旁组织及正常甲状腺组织标本各32例,甲状腺癌细胞株及正常甲状腺细胞株.采用Western blot及qR...

【关键词】 甲状腺癌； L1CAM基因； BHT101；

【中文期刊】 姚凤霞 张为民  等 《生殖医学杂志》 2016年25卷4期 347-352页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c．3581...

【关键词】 X连锁遗传性脑积水； L1CAM基因； 产前诊断；

【中文期刊】 洪志丹 马玲  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 83-86页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个HSAS综合征家系 L1CAM基因进行变异分析，明确该家系脑积水胎儿的致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA，进行全外显子测序，并用Sanger测序对...

【关键词】 L1CAM基因 ； HSAS综合征； 脑积水；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2015年4期 514-517页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Both matrix biochemistry and neurotrophic factors are known to modulate neurite outgrowth and pathifnding; however, the ...

【关键词】 neurotrophic factors； cell-adhesive ligands； dorsal root ganglia；

【外文期刊】 Velinov M ; Novelli A ; 等 《Clinical dysmorphology》 2009年18卷1期 9-12页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Patients; Mental Retardation; Genes;

【外文期刊】 Opperman, Karla ; Moseley-Alldredge, Melinda ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2015年199卷2期 497-509页

【关键词】 Caenorhabditis elegans; sax-7 L1CAM; GTL-2 TRPM channel;