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【中文期刊】 邓玉奎 唐根  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 48-52页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制.方法 提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,...

【关键词】 2-羟基戊二酸尿症； L2HGDH基因； 有机酸尿症；

【中文期刊】 李俊辉 王璐  等 《现代生物医学进展》 2025年25卷1期 19-25页 ISTICCA

【摘要】 目的:构建带有6x His标签的大肠杆菌(L)-2-羟基戊二酸脱氢酶(L2HGDH)的原核表达载体,并进行重组蛋白的原核表达和纯化,以及酶活性鉴定.方法:以GenBank中大肠埃希菌K12菌株(Escherichia coli strain...

【关键词】 (L)-2-羟基戊二酸脱氢酶； 原核表达； 蛋白纯化；

【外文期刊】 Zhang, Yuanfeng ; Wang, Chunmei ; 等 《Neurological sciences》 2018年39卷10期 1697-1703页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH gene; Mutation;

【外文期刊】 《Molecular and Cellular Biology》 2017年37卷8期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 L2HGDH; 2-HG; leukoencephalopathy;

【外文期刊】 Liu,L.C.Y. ; Damman,K. ; 等 《European journal of heart failure: journal of the Working Group on Heart Failure of the European Society of Cardiology》 2014年16卷5期 593-593页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 C.241A>G founder mutation; L-2-Hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH gene;

【外文期刊】 Jellouli,N.K. ; Salem,I.H. ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷4期 216-222页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 C.241A>G founder mutation; L-2-Hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH gene;

【外文期刊】 Yamamoto, Toshiyuki ; Yoshioka, Seiichiro ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷1期 142-144页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA); L2HGDH; Subcortical white matter abnormalities;

【外文期刊】 Muzammal, Muhammad ; Ali, Muhammad Zeeshan ; 等 2022年37卷1期 243-252页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; Whole exome sequencing; Intellectual disability;

【外文期刊】 山下 朋代 ; 前川加奈美 ; 等 2022年54卷2期 126-131页

【关键词】 L-2ヒドロキシグルタル酸尿症; 白質脳症; 小脳失調;