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【中文期刊】 陶俊 张丰菊  《大连医科大学学报》 2014年5期 488-491页 ISTICCA

【摘要】 病理性近视家系的致病基因之一LAMA1基因与层粘连蛋白有关，LAMA1基因编码层粘连蛋白的ɑ1链，其在维系层粘连蛋白结构和功能上起主要作用，层粘连蛋白在眼球巩膜中的表达与病理性近视的发展密切相关，本文就病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展进...

【关键词】 病理性近视； LAMA1基因； 细胞外基质；

【中文期刊】 朱艳慧 喻长顺  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年13期 5871-5874页 ISTICCA

【摘要】 目的：对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良（ MDC1A）患儿LAMA2基因突变（ c．7147C＞T/p．Arg2383X、c．6513＿6515delTGT/p．2172delVal）进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿与其...

【关键词】 肌营养不良； MDC1A； LAMA2基因；

【中文期刊】 游江  《国际眼科杂志》 2013年13卷7期 1320-1321页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性.方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应...

【关键词】 病理性近视； LAMA1基因；

【中文期刊】 郭丽 汤雯敏  等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷6期 608-613页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A).该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高.遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C＞T...

【关键词】 先天性肌营养不良1A型； LAMA2基因； 变异；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2016年17卷3期 225-235页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：检测分析 EGR1和 LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点（SNP）在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点：检测了EGR1基因外显子序列中的SNP，验证了其与高度近视发病无关联；检测了 LAMA2基因中热点区域中的三个...

【关键词】 高度近视； EGR1基因； LAMA2基因；

【中文期刊】 陈垂海 王宇杰  《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 650-651页 ISTIC

【关键词】 深圳市宝安区； 病理性近视； 发病率；

【学位论文】 作者： 刘玥 导师：李春灵  广西医科大学  公共卫生与预防医学 儿少卫生与妇幼保健学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　本研究分析影响近视发生的环境因素以及GJD2、LAMA1基因多态性与近视的关系，探讨GJD2、LAMA1基因-环境交互作用对广西汉、壮族中学生近视发生发展的影响，为近视的防控及发病机制提供科学依据。
　　方法：

【关键词】 近视； 发病机制；

【会议论文】游江 2019第四届同仁眼科新技术论坛暨北京眼科学会学术及教育论坛 2019年

【摘要】 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性.方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应...

【关键词】 病理性近视； LAMA1基因； 聚合酶链反应；

【会议论文】葛琳 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年

【摘要】 LAMA2相关肌营养不良(LAMA2-related muscular dystrophy,LAMA2-MD)由LAMA2基因突变所致,表型最重者又称先天性肌营养不良1A型(merosin-deficient congenital musc...

【关键词】 先天性肌营养不良1A型； LAMA2基因； 拷贝数变异；

【学位论文】 作者： 李杨 导师：张丰菊  大连医科大学  临床医学 眼科学（硕士） 2009年

【摘要】 目的：病理性近视是指屈光度高于-6．0D的屈光不正，伴有眼轴的延长和颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch's斑、视网膜脉络膜萎缩等眼底的改变，视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症，是导致...

【关键词】 北方汉族； 单纯性病理性近视；