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【中文期刊】 袁琳 赵澎  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 860-864页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:WES检测提...

【关键词】 Alazami综合征； LARP7基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 何凤娟 徐沈剑  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1089-1092页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一个Alazami综合征家系进行遗传学病因分析。方法:采集先证者及家系成员的外周血样，提取基因组DNA，行全外显子组测序，生物信息学分析确定致病基因，Sanger测序对家系成员进行验证。结果:该家系中两例患者均存在 LAR...

【关键词】 Alazami综合征； LARP7基因 ； 复合杂合变异；

【学位论文】 作者： 都美阳 导师：孙绍光  河北医科大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：
　　血管平滑肌细胞（vascularsmoothmusclecell，VSMC）是构成血管中膜的主要细胞成分，是机体重要的代谢和内分泌器官之一。VSMC的功能在各种心血管疾病的发展中起着重要作用。VSMC的异常增殖会导致新内膜...

【关键词】 心血管疾病； 血管平滑肌细胞；

【学位论文】 作者： 孙勇康 导师：李沁桐  四川大学  其他 应激生物学（硕士） 2021年

【摘要】 LARP7是LA蛋白家族成员之一，之前研究表明LARP7是一种RNA结合蛋白，能够稳定细胞核内长链非编码RNA7SK(lncRNA7SK)的构象防止其被体内核酸内切酶水解。在磷酸盐甲基化加帽酶（MePCE）作用下形成稳定7SKSNP，7SK...

【关键词】 LARP7基因； 细胞增殖；

【学位论文】 作者： 李智彤 导师：刘默芳  中国科学院大学  生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2020年

【摘要】 精子发生是哺乳动物体内最为复杂的细胞分化发育过程之一，此过程被一组时空特异性表达的基因严格控制，但目前对此过程中基因表达调控机制的了解和认识还极其有限。PIWI家族蛋白特异性在动物生殖细胞中表达，通过与小分子非编码RNA-piRNA(PIW...

【关键词】 精子发生； 小分子非编码RNA；

【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Al-Owain,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1429-1434页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HMGA1; LARP7; NcRNA;

【外文期刊】 Matrone, Gianfranco ; Wilson, Kathryn S. ; 等 《Journal of Cell Science》 2015年128卷24期 4560-4571页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Zebrafish; CDK9; LARP7;

【外文期刊】 Singh,M. ; Choi,C.P. ; 等 《RNA biology》 2013年10卷3期 353-359页

【关键词】 La protein; LARP7; P65;

【外文期刊】 Wojcik Monica H. ; Linnea Kate ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷8期 1565-1569页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alazami syndrome; developmental disabilities; LARP7;

【外文期刊】 Sui, Xiaomei ; Sui, Yana ; 等 《Molecular medicine reports》 2018年17卷6 Pt.A期 7521-7528页

【关键词】 LARP7; SHH signaling pathway; papillary thyroid cancer;