检索历史 清除

【中文期刊】 李亚 郭庆歌  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷6期 569-573页 ISTIC

【摘要】 目的 检测1个Leber先天性黑矇(LCA)家系新的致病性变异,描述其基因型和临床表型.方法 采用回顾性分析,纳入2022年在河南省立眼科医院就诊的1个LCA家系.对家系成员进行详细的眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、扫频光...

【关键词】 Leber先天性黑矇； 高通量测序； LCA5基因；

【学位论文】 作者： 焦婷 导师：万光明 杨会琴  郑州大学  临床医学 眼科学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　Leber氏先天性黑矇(LCA)由Theodore Leber于1869年首次描述，它是一种罕见的遗传性视网膜疾病，通常在婴儿出生后的前6个月被诊断出来，至少占所有视网膜营养不良的5%。本研究应用二代测序技术对一中国Leb...

【关键词】 Leber氏先天性黑矇； 发病机制；

【学位论文】 作者： 屈振 导师：刘木根  华中科技大学  基础医学 遗传学（博士） 2019年

【摘要】 先天性黑朦（LCA）是一类遗传性视网膜疾病。在正常人群中，该病的发病率约为1/30000到1/80000。LCA通常在患者出生后几个月即可发病，引起严重的视觉损伤甚至完全失明。LCA具有很高的临床异质性和遗传异质性，临床上，主要由以下4个特...

【关键词】 先天性黑朦； 致病机制；

【外文期刊】 Madeleine,Spatz ; Dragos,Ciocan ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2021年3卷2期 100230页

【关键词】 ALD, alcohol-related liver diseases; ALT, alanine aminotransferase; Alc, alcohol;

【外文期刊】 Baoyi,Guan ; Jinlin,Tong ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2022年12卷5期 2129-2149页

【关键词】 AS, atherosclerosis; ASBT, apical sodium-dependent bile salt transporter; BAs, bile acids;

【外文期刊】 Masamitsu,Maekawa ; Miki,Shimada ; 等 《Steroids》 2014年80卷 80-91页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3β-sulfo-7β-N-acetylglucosaminyl-5-cholen-24-oic acid; Bile acid conjugate; CA;

【外文期刊】 Keli,O'Connor ; Erin C,O'Neil ; 等 《American journal of ophthalmology case reports》 2022年25卷 101260页

【关键词】 Fundus autofluorescence; Gene therapy; LCA5;

【外文期刊】 Tadeja,Režen ; Damjana,Rozman ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2022年79卷5期 243页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Bile acid; Bile acid biosynthesis; Bile acid receptors;

【外文期刊】 Justine,Gillard ; Laure-Alix,Clerbaux ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2022年4卷1期 100387页

【关键词】 ASBT, apical sodium-dependent BA transporter; BA, bile acid; CA, cholic acid;

【外文期刊】 João A B A,Barbosa ; Eduardo,Muracca ; 等 《The Journal of urology》 2013年190卷6期 2177-82页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AIC; Akaike information criterion; BIC;