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【中文期刊】 王淑琴 薛颖  等 《安徽医药》 2024年28卷3期 555-559页 ISTICCA

【摘要】 目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析.方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LH...

【关键词】 青春期,早熟； 家族史； 男性化；

【中文期刊】 杨宇帆 赵亚玲  等 《基础医学与临床》 2022年42卷10期 1492-1496页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识.方法 收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析.抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组...

【关键词】 小阴茎； 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)； 剪切位点突变；

【中文期刊】 梁雪飞 孙燕  《中国性科学》 2021年30卷3期 40-43页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨壮族与汉族THADA基因rs12478601、rs13429458、LHCGR基因rs13405728基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法 选取2013年4月至2014年4月广西人口和计划生育研究中心收治的150例...

【关键词】 基因多态性； 多囊卵巢综合征； 相关性；

【中文期刊】 邵顺成 闫背背  等 《中国畜牧兽医》 2021年48卷5期 1691-1698页

【摘要】 为探究绵羊LHCGR基因在4个绵羊品种之间的多态性与基因功能,本研究以杜泊羊、滩羊、小尾寒羊、滩羊和小尾寒羊杂交羊4个绵羊品种为研究对象,利用Sequenom MassARRAY? SNP技术对4个绵羊品种LHCGR基因g.75747421...

【关键词】 绵羊； LHCGR基因； 多态性；

【中文期刊】 杨海花 陈永兴  等 《中国临床医学》 2020年27卷1期 102-105页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogona...

【关键词】 家族性男性性早熟； LHCGR基因； 点突变；

【中文期刊】 苏喆 马华梅  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2012年33卷5期 639-643,654页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习.[结果]病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器...

【关键词】 外周性性早熟； 家族性男性限性性早熟； LHCGR基因；

【中文期刊】 潘虹 陈蓓丽  等 《生殖医学杂志》 2019年28卷12期 1479-1483页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究miR-449b多态性位点rs10061133 A＞G在卵巢功能不全(POI)中的可能作用机制. 方法 生物信息学预测可能与POI相关的miR-449b潜在靶基因.双荧光素酶检测LHCGR是否为miR-449b的靶基因以及miR-...

【关键词】 miR-449b； 多态性； LHCGR；

【中文期刊】 韦敬锡 庞晓霞  等 《右江医学》 2020年48卷7期 481-486页

【摘要】 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)是生殖发育的重要调节剂,其在生殖发育中的重要作用提示若其功能出现异常将会导致相关生殖疾病.因此,围绕LHCGR在生殖发育中的作用及其与生殖疾病关系的研究进行综述具有重要意义.

【关键词】 LHCGR； 生殖发育； 生殖疾病；

【中文期刊】 王翔宇 田志龙  等 《家畜生态学报》 2020年41卷10期 13-17页

【摘要】 为了揭示LHCGR基因g.75741060A＞C和g.75748150A＞G突变与鲁中肉羊产羔数的关系,该研究采用Sequenom MassARRAY(R)SNP检测方法对384只鲁中肉羊LHCGR基因上述2个突变位点进行分型,并将分型结果...

【关键词】 绵羊； LHCGR基因； SNPs；

【中文期刊】 王丽婷 王成祥  等 《滨州医学院学报》 2020年43卷1期 34-37页

【摘要】 目的 探究促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变与空卵泡综合征(EFS)的关系,指导相关生殖疾病的诊治.方法 通过基因测序对一例EFS的不孕症患者进行LHCGR基因突变和家系分析.结果 该患者LHCGR基因第11外显子处存...

【关键词】 空卵泡综合征； LHCGR； 基因突变；