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【中文期刊】 《浙大学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2008年9卷8期 610-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:Leber's hereditary optic neuropathY (LHON)is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by ...
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)； Mitochondrial DNA(mtDNA)； MtDNA11778 mutation；
【中文期刊】 孟祥娟 朱金萍 等 《遗传》 2014年36卷4期 336-345页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体； 突变；
【中文期刊】 刘燕 庄淑流 等 《遗传》 2010年32卷2期 141-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系.该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leb...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；
【中文期刊】 李成武 庄曾渊 等 《中国中西医结合杂志》 2009年29卷12期 1078-1080页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察中药五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的治疗作用.方法 将符合观察要求的30例LHON患者分为治疗组和对照组,治疗组口服五子衍宗汤及辅酶Q_(10...
【关键词】 五子衍宗汤； Leber遗传性视神经病变； Wuzi Yanzong Decoction；
【中文期刊】 徐日 徐歆桐 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 461-464页 ISTIC
【摘要】 目的 分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用.方法 回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 环境因素； 预后；
【中文期刊】 郭宣辰 孙艳红 等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷9期 830-833页 ISTIC
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床诊治情况,分析其误诊原因,探讨提高早期确诊率的思路.方法 纳入2018年1月～2022年8月就诊于北京中医药大学东方医院眼科经线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)基因检查确诊为LHON的患者...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 误诊率； 问卷调查；
【中文期刊】 元佳佳 马思琪 等 《眼科》 2017年26卷2期 126-130页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的有效性.设计回顾性病例系列.研究对象2014年1月至2016年1月武汉同济医院眼科确诊的LHON患者19例.根据患者是否同意住院治疗分为两组,10例住院者为治疗组,9例门诊观察...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 磷酸肌酸钠； Leber hereditary optic neuropathy (LHON)；
【中文期刊】 章豫 张娟娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 501-506页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制.方法 对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；
【中文期刊】 袁美霞 瞿佳 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷3期 208-212页 ISTICCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 原发突变；
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