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【中文期刊】 吕诗灵 陈先睿  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 4-5,10页

【摘要】 目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据.方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基...

【关键词】 Christianson综合征； SLC9A6基因； X连锁；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷12期 2038-2043页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The classical renin-angiotensin system (RAS) in the body has been studied intensively in the last decades, since it is k...

【关键词】 prorenin receptor； renin-angiotensin； X-linked intellectual disability；

【中文期刊】 唐少华 贾曼莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 403-407页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据.方法 运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆...

【关键词】 X连锁智力障碍； ARX基因； 多重连接探针扩增；

【中文期刊】 杨蕾 方方  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷12期 1202-1207页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析SLC6A8基因变异相关肌酸转运蛋白（CRTR）缺乏症患儿的临床特征。方法:收集2016年1月至2024年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为SLC6A8基因变异相关CRTR缺乏症5例患儿的病例资料，回顾性分析总结患儿临床...

【关键词】 癫痫； X连锁肌酸缺乏综合征； 智力障碍；

【中文期刊】 夏秦 顾琴  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 948-954页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果.结果...

【关键词】 DDX3X基因； X连锁智力障碍； 遗传学分析；

【中文期刊】 李焱 秦利涛  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 533-539页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法:回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科，并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家...

【关键词】 基因，X连锁； 智力障碍； 核心家系全外显子组测序；

【中文期刊】 牟苇杭 赵澎  等 《中国综合临床》 2024年40卷2期 104-108页 ISTIC

【摘要】 目的:总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病（intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy，IDDPN）患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接...

【关键词】 智力障碍； 周围神经损害； 核苷二磷酸连接片段X型基序2；

【中文期刊】 王陈 邱雪平  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 865-870页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例具有严重智力障碍和明显行为异常的患儿的遗传学病因。方法:采集2020年12月2日就诊于武汉大学中南医院的1例具有智力障碍和行为异常患儿及其父母的外周血样，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对其家系成员进行共分离验证。采...

【关键词】 X连锁智力障碍； 全外显子组测序； PAK3基因 ；

【中文期刊】 郑学辉 叶素芬  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷11期 840-846页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特...

【关键词】 心律失常，心性； 巨人症； 心脏缺损，先天性；

【中文期刊】 张文馨 傅大林  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷23期 1824-1827页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析 USP9 X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2020年3月(例1)和2020年6...

【关键词】 智力障碍； USP9 X基因 ； 限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型；