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【中文期刊】 伍妘 张礼萍  等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷6期 449-452页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四...

【关键词】 Emery-Dreifuss肌营养不良； 肌萎缩； 关节挛缩；

【中文期刊】 袁军辉 胡静  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 136-139页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学特点.方法 收集家系中2例患者(先证者及女儿)的临床资料及骨骼肌标...

【关键词】 Emery-Dreifuss型肌营养不良； LMNA基因； 突变；

【中文期刊】 赵倩凤 龚珠文  《罕少疾病杂志》 2025年32卷2期 1-2页

【摘要】 目的 采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断.方法 通过全外显子组测序,对先证者进行检测...

【关键词】 Hutchinson-Gilford早老症； 全外显子组测序； LMNA基因；

【中文期刊】 赵青雨 姚玲玲  等 《湖北医药学院学报》 2024年43卷3期 313-316页 ISTICCA

【摘要】 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心室扩大为主,伴有心功能下降的心肌病,其中家族性扩张型心肌病占 30％～50％,由于遗传多样性、异质性、不完全外显率或年龄相关外显率等特征,尤其散发性患者容易误诊....

【关键词】 扩张型心肌病； 家族性扩张型心肌病； LMNA基因；

【中文期刊】 牛瑞芳 袁慧娟  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 16-22页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性.方法 对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exo...

【关键词】 LMNA基因； 非典型Werner综合征； 全外显子测序；

【中文期刊】 杜丹阳 努荣古丽·买买提  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷8期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.

【关键词】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型； LMNA基因； 基因突变；

【中文期刊】 陈玉林 蒋虎刚  等 《中国实验动物学报》 2023年31卷11期 1462-1469页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 扩张型心肌病是引起心力衰竭的主要疾病之一,存在病因学异质性.近 1/4 扩张型心肌病患者与遗传相关,心室扩大和心肌收缩功能障碍是该病的主要特征.核纤层蛋白A(Lamin A,LMNA)基因突变是遗传性扩张型心肌病的重要病因,心律失常是LMN...

【关键词】 扩张型心肌病； LMNA突变； 基因治疗；

【中文期刊】 肖诚 刘洁颖  等 《遗传》 2022年44卷10期 913-925页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.本文总结了目前已...

【关键词】 脂肪萎缩综合征； LMNA基因突变； 胰岛素抵抗；

【中文期刊】 邹镭 邢兵  等 《广西师范大学学报（自然科学版）》 2023年41卷3期 163-170页

【摘要】 LMNA基因突变引发核纤层蛋白(LaminA/C)及其互作蛋白表达异常,引起机体一系列生理学反应,导致核纤层蛋白病发生,目前其具体致病机制尚不清楚.本文利用CRISPR/Cas9技术,选取符合sgRNA筛选原则的致病突变位点,成功构建了携带...

【关键词】 LMNA； 核纤层蛋白； 核纤层蛋白病；

【中文期刊】 张亚辉 王可心  等 《中国医药》 2022年17卷5期 754-756页 ISTIC

【摘要】 家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传.本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A＞C(p.Lys219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发...

【关键词】 家族性扩张型心肌病； LMNA基因； 基因检测；