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【中文期刊】 刘向科 陆祖耀 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷4期 297-301页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基...
【外文期刊】 Труфанов СВ. ; Фисенко Н.В. ; 《Вестник офтальмологии》 2020年136卷5 Pt.2期 260-267页 MEDLINE
【外文期刊】 Yu, Sha ; Chen, Wen-xia ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2021年145卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hearing loss; DNBF77; LOXHD1;
【外文期刊】 Trouillet, Alix ; Miller, Katharine K. ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2021年41卷15期 3331-3343页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hair cell; LOXHD1; mechanotransduction;
【外文期刊】 Alix,Trouillet ; Katharine K,Miller ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2021年41卷15期 3331-3343页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 LOXHD1; PLAT domain; hair cell;
【外文期刊】 M,Wesdorp ; V,Schreur ; 等 《Clinical genetics》 2018年94卷2期 221-231页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 LOXHD1; DFNB77; Fuchs corneal dystrophy;
【外文期刊】 Jingwen,Liu ; Xu,Zhang ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2022年16卷 1065309页
【外文期刊】 Kentaro,Mori ; Hideaki,Moteki ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124 Suppl 1卷 135S-41S页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Karuna,Maekawa ; Shin-Ya,Nishio ; 等 《Genes》 2019年10卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DFNB77; LOXHD1; cochlear implantation;
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