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【中文期刊】 胡斌 郭莉  等 《浙江医学》 2023年45卷16期 1764-1766,1773页 ISTICCA

【摘要】 回顾性分析2019年6至9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的以自身免疫性溶血性贫血为首发症状的LR-BA基因缺陷2例患儿的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群的特征.例1为c.4127T＞G(p.L1376R)和c...

【关键词】 LRBA突变； 原发性免疫缺陷； 自身免疫性溶血性贫血；

【中文期刊】 吴思婷 李怡  等 《护理研究》 2021年35卷12期 2254-2256页 ISTICPKU

【摘要】 总结1例LRBA缺陷伴类炎性肠病行异体造血干细胞移植患儿的护理经验.提示该病护理要点:积极进行扩容、补液、纠酸等治疗,加强皮肤、肛周黏膜护理,监测血氧饱和度,加强呼吸道护理,预防出血,做好患儿及家属的心理护理,加强出院指导.

【关键词】 异体造血干细胞移植； LRBA缺陷； 类炎性肠病；

【中文期刊】 刘璐瑶 王莹  等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷1期 25-29页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性总结2例LRBA缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗.采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分型.采用全外...

【关键词】 LRBA缺陷； 自身免疫性疾病； 造血干细胞移植；

【学位论文】 作者： 薛秀红 导师：赵晓东  重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2018年

【摘要】 第一部分：5例LRBA基因突变患者临床，分子及异常B细胞表型研究
　　目的：
　　探讨LPS-responsive beige-like anchor protein（LRBA）基因突变患者的临床表现、突变基因位点及B细胞表型特...

【关键词】 LRBA基因突变； 临床表现；

【外文期刊】 Cepika, Alma-Martina ; Sato, Yohei ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年142卷6期 1679-1695页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmunity; BACH2; CD25;

【外文期刊】 Azizi, Gholamreza ; Abolhassani, Hassan ; 等 《Pediatric allergy and immunology: official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2017年28卷5期 478-484页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autoimmunity; enteropathy; hypogammaglobulinemia;

【外文期刊】 Besnard, Caroline ; Levy, Eva ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2018年188卷 52-57页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmune cytopenias; Immune checkpoint deficiencies; Extensive genetic screening;

【外文期刊】 《Journal of Clinical Immunology》 2019年39卷7期 726-738页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 LRBA deficiency; LATAIE; Hsct;

【外文期刊】 満生紀子 ; 金兼弘和 ; 《臨床免疫·アレルギー科》 2020年73卷3期 315-321页

【关键词】 cytotoxic T lymphocyte antigen 4 (CTLA-4); CD28; common variable immunodeficiency (CVID);

【外文期刊】 Thanh Ngoc Nguyen ; Padman, Benjamin Scott ; 等 2021年81卷9期 2013-2030页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AUTOPHAGOSOME FORMATION; ATG8-PE DECONJUGATION; UBIQUITIN;