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【中文期刊】 赵丽丽 张硕 等 《中国老年学杂志》 2024年44卷5期 1099-1101页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探索汉族人群LRRK2 基因突变携带者与非携带者患家族性帕金森病(PD)风险差异.方法 收集58 例家族性PD患者为试验组,58 例非PD患者为对照组,磁共振成像(MRI)确认分组结果;抽取外周血,提取基因组DNA作为模板进行聚合酶链...
【中文期刊】 张晶 王佩 等 《老年医学与保健》 2024年30卷6期 1704-1708页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索阿斯匹林药物和帕金森病的关系,以及LRRK2基因在其中的作用.方法 本研究为基于社区的前瞻性研究,以2009-2011年来自于上海某社区正常老年人群的随访队列(≥60岁)为基础,通过问卷获取服用阿司匹林类药物的使用情况.在2020...
【中文期刊】 肖琪 樊慧杰 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷8期 983-992页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病是中老年人常见的神经系统慢性炎性变性疾病,以黑质中多巴胺能神经元减少和路易小体形成为主要病理基础,其常见临床表现有静止性震颤、运动迟缓、肌张力增强和姿势步态异常等.该病发病机制十分复杂,可能与年龄、环境、遗传、氧化应激及线粒体功能障...
【中文期刊】 廖书胜 陈红 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷5期 66-71页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 2 个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中 2 名患者的临床特征及基因突变情况.方法 对 2 个中国汉族家庭中共 2 名患者进...
【中文期刊】 刘治华 韦丽萍 等 《医学研究杂志》 2023年52卷5期 83-88页 ISTIC
【摘要】 目的 探究经CRISPR/Cas9单载体慢病毒敲除LRRK2基因的PC12细胞移植至帕金森病模型大鼠右侧纹状体的治疗效果及作用机制.方法 用CRISPR/Cas9单载体慢病毒转染PC12细胞构建敲除LRRK2基因的细胞株,Western b...
【中文期刊】 康思敏 蒋政 等 《中国临床神经科学》 2022年30卷4期 469-473,477页 ISTIC
【摘要】 目前帕金森病(PD)治疗的主要方法是以改善运动症状为核心的多巴胺替代治疗,但潜在的疾病进程难以被打断或者延缓.随着PD遗传研究的跨越式发展,一系列单基因突变和患病风险位点被陆续发现,疾病发生发展的分子机制得以进一步阐明,也为PD患者个体化治...
【中文期刊】 葛彪 田改生 等 《中国老年学杂志》 2018年38卷12期 3044-3045页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立帕金森病(PD)相关基因LRRK2疾病易感位点R1628P、G2385R的新检测方法.方法 设计序列特异性引物,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)的方法,对已知基因型的标准品进行分型检验;检测100例未知基因型的PD样品,并用...
【中文期刊】 徐敏 谢蓉 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年17卷13期 1992-1994页 ISTIC
【摘要】 LRRK2基因被认为是引起帕金森病易感性最常见的突变基因,也是最常见的家族和散发性帕金森病的原因,其主要为常染色体显性遗传.帕金森病在目前尚不能被治愈,只能在一定程度上控制其进展.为此,从该病易感基因常见突变位点的角度出发进行了一定程度的探...
【中文期刊】 徐敏 谢蓉 等 《江苏中医药》 2019年51卷3期 39-42页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过探讨帕金森病患者偏颇体质与其易感基因-富亮氨酸重复激酶2 G2385R、R1628P、G2019S、S1647T、R1441C、A419V4多态性位点之间的相关性,明确帕金森病(PD)患者易感基因各位点多态性是否为影响甚至决定该病...
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