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【外文期刊】 Iris Valeria,Servín Muñoz ; Daniel,Ortuño-Sahagún ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷7期 SCIMEDLINE
【关键词】 cholesterol; lysosomal storage diseases (LSDs); lysosome;
【外文期刊】 Francesca,Furlan ; Attilio,Rovelli ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2018年44卷Suppl 2期 128页 SCIMEDLINE
【关键词】 Beta-glucuronidase; GUSB gene; HCT;
【外文期刊】 Lidvana,Spahiu ; Emir,Behluli ; 等 《Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism》 2021年27卷3期 201-208页 MEDLINE
【关键词】 clinical diagnosis.; glycosaminoglycan; lysosomal storage diseases (LSDs);
【外文期刊】 Bethan J,Critchley ; H Bobby,Gaspar ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2023年31卷3期 657-675页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marisa,Encarnação ; Maria Francisca,Coutinho ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷17期 SCIMEDLINE
【关键词】 CLN7; GM2 Gangliosidosis; GM2A gene;
【外文期刊】 Giuseppina,Di Fruscio ; Angela,Schulz ; 等 《Autophagy》 2015年11卷6期 928-38页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALP, autophagy-lysosomal pathway; LSDs, lysosomal storage disorders; NCL, neuronal ceroid lipofuscinosis;
【外文期刊】 Valentina,La Cognata ; Maria,Guarnaccia ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷18期 SCIMEDLINE
【关键词】 lysosomal storage disease (LSDs); newborn screening (NBS); targeted next-generation sequencing (tNGS);
【外文期刊】 Emily,McDool ; Philip,Powell ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 252页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Health-related quality of life (HRQoL); Lysosomal Storage Disorders (LSDs); Patient reported outcome measures (PROMs);
【外文期刊】 Maria Francisca,Coutinho ; Juliana Inês,Santos ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷16期 SCIMEDLINE
【关键词】 RNA interference (RNAi); lysosomal storage diseases (LSDs); neuropathy;
【外文期刊】 Ramakrishna S,Sista ; Tong,Wang ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2013年424卷 12-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4-MU; 4-MU-α-Gal; 4-MU-α-IDS;
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