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【中文期刊】 奚剑英 卢家红 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷5期 314-321页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子...
【关键词】 脂质贮积病；肌疾病；多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fernandez CF ; Pannone BK ; 等 《Molecular biology of the cell》 2004年15卷6期 2842-2852页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wang PP ; Palfi Z ; 等 《EMBO Journal》 2006年25卷19期 4513-4523页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 small nuclear RNA;snRNA;snRNP;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tkacz ID ; Lustig Y ; 等 《RNA》 2007年13卷1期 30-43页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 trypanosome;snRNA;Sm proteins;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Montemayor, Eric J. ; Virta, Johanna M. ; 等 《RNA》 2020年26卷10期 1400-1413页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lsm1-7;Lsm2-8;RNA binding proteins;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Darrick K. Li ; Sarah Tisdale ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2014年32卷 22-29页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy (SMA);Survival motor neuron (SMN);Small nuclear RNA (snRNA);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xu, Song-Jun ; Lombroso, Sonia, I ; 等 2021年109卷18期 2943-2966页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GENOME-WIDE ASSOCIATION;GENE-EXPRESSION;TRANSCRIPTION FACTORS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spiller MP ; Reijns MAM ; 等 《Journal of Cell Science》 2007年120卷24期 4310-4320页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mucic, Ivana D. ; Nikolic, Milan R. ; 等 《Protoplasma: An International Journal of Cell Biology》 2015年252卷4期 947-958页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tritschler F ; Eulalio A ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2007年27卷24期 8600-8611页SCISCIEMEDLINE
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- 方法：
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