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【中文期刊】 席湖滔 杨靖  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 13-15页

【摘要】 努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等.该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助于该病的精确诊断.结论:本文报道一例努南综合征患者,临床表现为肥心病,...

【关键词】 努南综合征； LZTR1基因； 基因检测；

【中文期刊】 郭伟韬  《国际医药卫生导报》 2015年21卷17期 2515-2520页

【摘要】 背景 神经鞘瘤发病与INI1、NF2抑癌基因突变失活有关,已被众多实验结果证实,但在部分神经鞘瘤病例中未发现INI1、NF2基因突变位点.近来LZTR1基因在神经鞘瘤中的作用,特别是在神经鞘瘤病中的致病作用,已成研究的热门领域.目的 通过对...

【关键词】 神经鞘瘤； 神经雪旺细胞瘤； 神经鞘瘤病；

【中文期刊】 张雪灵 陈玮彬  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷2期 192-199页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨努南综合征(NS)的临床特点及遗传学特征,以及采取重组人生长激素(rhGH)治疗NS患儿的疗效及安全性.方法 选择2021年1月至2023年2月于蚌埠医科大学第一附属医院确诊的患儿1～4及患者5为研究对象.其中,患儿1～4为儿童N...

【关键词】 努南综合征； SOS1基因； LZTR1基因；

【学位论文】 作者： 孙念 导师：李小平  遵义医科大学  临床医学 内科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的：本研究通过对孤立性房颤患者进行临床特征和全外显子组测序的分析，探索孤立性房颤患者可能的致病基因及位点，为孤立性房颤患者的个体化诊治提供参考。
　　方法：收集2021年6月至2022年12月于四川省人民医院确诊为孤立性房颤的患者5...

【关键词】 孤立性房颤； 临床特征；

【学位论文】 作者： 刘青华 导师：王瑞  聊城大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2023年

【摘要】 内皮细胞（ECs）是氧气及营养物质传递、免疫细胞运输和废物从远处组织转移的重要管道。Ras已被证明是内皮细胞功能的调节因子，在血管新生，炎症反应，血栓形成等过程中其重要调节作用。LZTR1是Cullin3（CUL3）E3泛素连接酶的底物接头...

【关键词】 血管新生； LZTR1蛋白；

【学位论文】 作者： 王飞 导师：王皞鹏  中国科学院大学  生物学 细胞生物学（博士） 2022年

【摘要】 努南综合征(Noonan syndrome，NS，OMIM 163950)是一类常染色体显性遗传性疾病，可累及多器官系统，主要临床特征包括特殊面容、身材矮小、发育迟缓、先天性心脏病、心肌病等。努南综合征在活产新生儿中的发病率为1/2500-...

【关键词】 努南综合征； 发病机制；

【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; King, Andrew T. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1525-1533页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neurofibromatosis type 2; schwannoma; diagnostic criteria;

【外文期刊】 Mehta, Gautam U. ; Feldman, Michael J. ; 等 《Journal of neurosurgery.》 2016年125卷6期 1469-1471页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cranial nerve; LZTR1; schwannomatosis;

【外文期刊】 Marco Tartaglia ; Yoko Aoki ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2022年190C卷4期 425-439页

【关键词】 LZTR1; MAPK1; MRAS;

【外文期刊】 Evans D. Gareth ; Wallace Andrew J. ; 等 《The Laryngoscope: A Medical Journal for Clinical and Research Contributions in Otolaryngology, Head and Neck Medicine and Surgery, Facial Plastic and Reconstructive Surgery ..》 2019年129卷4期 967-973页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Unilateral; vestibular schwannoma; NF2;