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【中文期刊】 李伍高 严提珍  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...

【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；

【中文期刊】 李超 王永华  《中国听力语言康复科学杂志》 2014年5期 344-346页 ISTIC

【摘要】 目的：通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acoustically evoked short latency negativ...

【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负向波； 听性脑干反应；

【中文期刊】 钟时勋 钱怡  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年5期 397-400页 ISTIC

【摘要】 目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料，随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷，2例出现外淋巴液不同程度的搏动。术后无并发症...

【关键词】 人工耳蜗植入； 大前庭水管综合征； 儿童；

【中文期刊】 曲春燕 孙喜斌  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2013年4期 266-270页 ISTIC

【摘要】 目的分析非综合征性耳聋患儿的致聋基因和携带SLC26A4基因突变者的临床表现、康复设备使用及康复教育机构的选择情况。方法对195例非综合征性耳聋患儿进行耳聋基因芯片筛查。对34例携带SLC26A4基因突变的耳聋患儿进行了进一步的测序分析，并...

【关键词】 非综合征性耳聋； 大前庭水管综合征； 基因突变；

【外文期刊】 Zewen,Chen ; Mengjie,Luo ; 等 《Frontiers in bioengineering and biotechnology》 2023年11卷 1106371页

【关键词】 biomechanics; fluid solid coupling; large vestibular aqueduct syndrome (LVAS);

【外文期刊】 Yunlong,Li ; Baosheng,Zhu ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年91卷 1-5页 SCIMEDLINE

【关键词】 Hearing loss; Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS); Mutations;

【外文期刊】 Jianyong,Chen ; Yao,Chen ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2020年138卷 110159页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acoustically evoked short latency negative response (ASNR); Children; Grades of hearing loss;

【外文期刊】 Li, Yunlong ; Zhu, Baosheng ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年91卷 1-5页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS); Hearing loss; Mutations;