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【外文期刊】 Schneider, Ilka ; Hensel, Ole ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷2期 128-131页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late onset Pompe disease (LOPD); White matter lesions; Fazekas grade;
【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;
【外文期刊】 《Neuropathology and applied neurobiology》 2020年46卷4期 359-374页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Toscano,A. ; Schoser,B. ; 《Journal of neurology》 2013年260卷4期 951-959页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Glycogen storage disease type 2;
【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; Barohn, Richard J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷3期 167-186页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Glycogen storage disease type II;
【外文期刊】 Fernandez-Simon, Esther ; Carrasco-Rozas, Ana ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 129-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Enzyme replacement therapy; ERT; Late onset Pompe disease;
【外文期刊】 Chawla, Tanushree ; Preethish-Kumar, Veeramani ; 等 2022年9卷2期 261-273页
【关键词】 Pompe disease; late-onset Pompe disease; LOPD;
【外文期刊】 Stepien, Karolina M. ; Hendriksz, Christian J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷4期 413-418页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset Pompe disease; LOPD; Enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Ilka,Schneider ; Ole,Hensel ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年21卷 100516页
【关键词】 Enzyme replacement therapy (ERT); Fazekas grade; Late onset Pompe disease (LOPD);
【外文期刊】 Tanushree,Chawla ; Veeramani,Preethish-Kumar ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷2期 261-273页
【关键词】 LOPD; Pompe disease; Rigid spine;
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