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【中文期刊】 郭宣辰 孙艳红 等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷9期 830-833页 ISTIC
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床诊治情况,分析其误诊原因,探讨提高早期确诊率的思路.方法 纳入2018年1月～2022年8月就诊于北京中医药大学东方医院眼科经线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)基因检查确诊为LHON的患者...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 误诊率； 问卷调查；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷10期 1685-1694页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 hTe Stem Cell Ophthalmology Treatment Study (SCOTS) is currently the largest-scale stem cell ophthal-mology trial regist...
【关键词】 nerve regeneration； Leber’s hereditary optic neuropathy； mitochondrial disease；
【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷11期 649-655页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We report here the characterization of a five-generation Han Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy (LH...
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy； mitochondrial DNA； mutation；
【中文期刊】 《浙大学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2008年9卷8期 610-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:Leber's hereditary optic neuropathY (LHON)is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by ...
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)； Mitochondrial DNA(mtDNA)； MtDNA11778 mutation；
【中文期刊】 王剑勇 张惠燕 等 《实验生物学报》 2005年38卷6期 555-558页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHON与氧化应激的关系,探索其进一步可能的发病机制和治疗.抽取有mtDNA*LHON G11778A突变的LH...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变； 抗氧化能力； 氧化应激；
【中文期刊】 陈俊 杜毅 等 《眼科新进展》 2017年37卷7期 684-687页 ISTICPKUCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病.当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤.本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的治疗进展进行综述,...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 艾地苯醌； α-三烯酚醌；
【中文期刊】 孟祥娟 朱金萍 等 《遗传》 2014年36卷4期 336-345页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体； 突变；
【中文期刊】 张译心 戴艳丽 等 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷6期 587-591页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 研究表明Leber遗传性视神经病变(LHON)的女性基因携带者眼底各象限视网膜神经纤维层厚度(RNFLT)有不同程度的增厚,但目前对其黄斑区视网膜厚度的变化却不清楚. 目的 应用光学相干断层扫描仪(OCT)测量LHON女性携带者RNF...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 基因携带者； 视网膜神经纤维层厚度；
【中文期刊】 刘燕 庄淑流 等 《遗传》 2010年32卷2期 141-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系.该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leb...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；
【中文期刊】 张娟娟 张增君 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 747-751页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：阐明MT-ND1 m.3635G>A 导致 Leber 遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 中国人群； 线粒体ND1基因；
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