检索历史 清除

【中文期刊】 《浙大学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2008年9卷8期 610-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective:Leber's hereditary optic neuropathY (LHON)is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by ...

【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)； Mitochondrial DNA(mtDNA)； MtDNA11778 mutation；

【中文期刊】 孟祥娟 朱金萍  等 《遗传》 2014年36卷4期 336-345页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体； 突变；

【中文期刊】 刘燕 庄淑流  等 《遗传》 2010年32卷2期 141-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系.该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leb...

【关键词】 Leber's遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；

【中文期刊】 仲俊维 陈鼎  等 《国际眼科杂志》 2015年11期 1888-1891页 ISTICCA

【摘要】 Leber 遗传性视神经萎缩病( Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究最为广泛的由线粒体基因突变引...

【关键词】 LHON； 外显率； 影响因素；

【中文期刊】 郭宣辰 孙艳红  等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷9期 830-833页 ISTIC

【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床诊治情况,分析其误诊原因,探讨提高早期确诊率的思路.方法 纳入2018年1月～2022年8月就诊于北京中医药大学东方医院眼科经线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)基因检查确诊为LHON的患者...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 误诊率； 问卷调查；

【中文期刊】 章豫 张娟娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 501-506页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制.方法 对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；

【中文期刊】 黄淑娟 田国红  等 《国际眼科纵览》 2012年36卷1期 13-17页

【摘要】 Leber遗传性视神经病(LHON)是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性致盲性疾病,青少年多见.LHON发病的生化机制有呼吸链复合酶I功能障碍、活性氧生成增多及细胞凋亡学说等.对LHON理想的治疗措施是基因治疗.目前基因治疗采用异位表达、转...

【关键词】 Leber遗传性视神经病； 生化机制； 基因治疗；

【外文期刊】 N,Gueven ; 《Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998)》 2016年52卷3期 173-81页

【关键词】 Genetic disorders; Idebenone; Inherited mitochondrial respiratory chain diseases;

【外文期刊】 L,Mauring ; S,Puusepp ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷9期 104821页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal recessive LHON; DNAJC30; DNAJC30 c.152A>G;

【外文期刊】 Douglas C,Wallace ; Marie T,Lott ; 《Handbook of experimental pharmacology》 2017年240卷 339-376页

【关键词】 Animal models; Estrogen receptor beta; Gene therapy;