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【中文期刊】 鹿晓燕 金学民  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 710-715页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)错义突变引起的母系遗传性致盲眼病,表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失,且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点.迄今为止,仍没有一个理论可以完整解释...

【关键词】 Leber视神经病变/遗传性； X染色体连锁修饰基因； 微卫星荧光标记；

【中文期刊】 杨硕 刘磊  等 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷8期 693-695页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是导致视神经退行性变的线粒体遗传性疾病,主要与线粒体11778位点突变导致ND4蛋白合成异常有关,构建含正常ND4蛋白的载体是基因治疗的关键.由于ND4 DNA存在于线粒体,而转染的外源基因只能进...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变/治疗； 基因疗法； 线粒体DNA/遗传；

【中文期刊】 元佳佳 张勇  等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 908-913页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法:采用多中心非随机单臂临床试验设计，于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、...

【关键词】 基因疗法； Leber遗传性视神经病变/治疗； 视力；

【中文期刊】 李杨  《眼科》 2015年24卷2期 73-75页 ISTICCA

【关键词】 视神经萎缩/病因学； Leber遗传性视神经病变； 常染色体显性遗传性视神经萎缩；

【中文期刊】 赵福新 周翔天  等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 419-422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察3个ND1基因G3635A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系线粒体基因组中的突变位点，探讨其分子遗传致病机制。方法 3个家系共88名成员纳入本研究。母系成员53名，非母系成员35名。分别采用标准对数视力表、佳能眼底数码...

【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学； DNA,线粒体； 突变；

【中文期刊】 孙艳红 韦企平  等 《中华眼底病杂志》 2010年26卷4期 380-382页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的母系遗传性视神经疾病,mtDNA基因检测是LHON确诊的必要手段,目前已有35个与LHON相关的mtDNA突变位点被发现[1-3].

【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/诊断； 视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学； 基因/生理学；

【中文期刊】 崔世磊 杨凌  等 《中华眼底病杂志》 2009年25卷5期 390-392页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%～95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON...

【关键词】 视神经萎缩； 遗传性； Leber/病因学；

【中文期刊】 周跃明 童绎  《中国实用眼科杂志》 2018年36卷4期 326-328页 ISTIC

【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变患者的瞳孔及瞳孔对光反射特征,探讨瞳孔对光反射检查在Leber遗传性视神经病变诊断中的临床应用价值.方法 用鹰视Topolyzer.Vario角膜地形图仪的瞳孔测量软件Pupillometer分别检测18...

【关键词】 Leber/视神经疾病； 瞳孔对光反射； Leber/optic neuropathy；

【中文期刊】 邸平会  《中国误诊学杂志》 2006年6卷3期 582-582页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> Leber氏遗传性视神经病变(以下简称Leber病)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病,由女性垂直传递,而女性发病者少,男性发病者多,但男性不携带遗传基因,所以遗传全部来自母系而不会来自父系.

【关键词】 视神经萎缩； 遗传性； Leber/流行病学；