换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 36
- 1
- 21
- 7
- 6
- 6
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 冯月兰 李宁东 《中华眼底病杂志》 2020年36卷8期 652-656页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体的每一个系统，如脑、眼、肝脏、肾脏、骨骼以及生殖系统等。视网膜光感受器细胞是一类可将光信号转化为神经反应的感觉神经元，...
【关键词】 光感受器连接纤毛； 色素性视网膜炎； Leber先天性黑朦；
【外文期刊】 Esra,Sahli ; Pinar Bingol,Kiziltunc ; 等 《Beyoglu eye journal》 2023年8卷3期 226-232页
【关键词】 CEP290 mutation; Joubert syndrome; Leber’s congenital amaurosis;
【外文期刊】 Ben,Shaberman ; Todd,Durham ; 《Genes》 2019年10卷7期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Songhua,Li ; John F,Green ; 等 《FEBS letters》 2020年594卷3期 540-552页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Leber congenital amaurosis; acyl-CoA synthetase; ichthyosis prematurity syndrome;
【外文期刊】 Basamat M,Almoallem ; 《Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society》 307-309页
【关键词】 ALMS1 gene; Alstrom syndrome; Leber congenital amaurosis;
【外文期刊】 Anita,Maasz ; Kinga,Hadzsiev ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷4期 104471页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 LCAEOD; Leber congenital amaurosis syndrome; NGS;
【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Erin C,O'Neil ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCIMEDLINE
【关键词】 CEP290; Flecks; Joubert syndrome;
【外文期刊】 Katie,Weihbrecht ; Wesley A,Goar ; 等 《Medical research archives》 2017年5卷9期
【关键词】 BBSome; Bardet-Biedl syndrome; Joubert syndrome;
【外文期刊】 Agnès,Brun ; Xiangxiang,Yu ; 等 《Experimental eye research》 2019年186卷 107721页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alstr?m syndrome; Bardet-biedl syndrome; Ciliopathies;
【外文期刊】 Kamil,Kruczek ; Zepeng,Qu ; 等 《Stem cell reports》 2022年17卷10期 2172-2186页
【关键词】 Leber congenital amaurosis; RPE; Senior-L?ken syndrome;
加载中...
