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关键词=(Leber congenital amaurosis type 10)
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【中文期刊】 张海涛 朱子芊 等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷4期 273-280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因变异和临床表型。方法:回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系（1例患者和2名家系成员）纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光...
【关键词】 Leber先天性黑矇10型； CEP290基因 ； 全外显子组测序；
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