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【中文期刊】 李映雪 王冬娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 940-945页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志.方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习.结果 4例患儿血氨基酸...
【中文期刊】 韩鑫 刘敏 等 《医学影像学杂志》 2024年34卷11期 174页 ISTIC
【摘要】 患者 男,30岁.因"左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余"入院.患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫痫药物后...
【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页 ISTIC
【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...
【关键词】 线粒体疾病； 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变；
【中文期刊】 宋杨柳 王芳 等 《现代医用影像学》 2024年33卷3期 573-574页
【摘要】 1 病例资料患儿,女性,6岁,"步态异常1年8个月,加重4个月"于2022年8月于本院就诊.患儿1年8个月前无明显诱因出现双下肢乏力,走路摇晃,跑步时较同龄儿慢.近4个月步态异常加重,走路左右摇摆,甚至倒行,不能跑步.同年4月份曾到外院就诊...
【关键词】 Leigh综合征； NDUFAF6基因变异； 磁共振成像；
【中文期刊】 袁梦 陈俊 等 《重庆医学》 2023年52卷4期 502-507页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文...
【中文期刊】 周亚光 瞿千千 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 48-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点.方法 详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论.结果 先证者,...
【中文期刊】 汤继宏 《中国临床神经科学》 2022年30卷3期 292-300页 ISTIC
【摘要】 Leigh综合征是婴幼儿期和儿童期最常见的一组线粒体疾病综合征,由于临床表型呈多样性、遗传异质性,单纯依靠临床表现和一般实验室检查难以准确诊断.随着基因诊断技术的发展,Leigh综合征诊断思路逐渐清晰,尤其高通量测序为该类线粒体疾病带来了极...
【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷6期 559-564,568页 ISTIC
【摘要】 遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病.国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综...
【关键词】 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变； 常染色体显性遗传性视神经萎缩；
【中文期刊】 刘楠 邢岩 等 《神经损伤与功能重建》 2022年17卷6期 369-371页 ISTIC
【摘要】 Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.NADH/辅酶Q氧化还原酶复合体(线粒体复合物I)是线粒体呼吸链中最大的复合酶,至少包含45个亚基,其中38个核编码基因、7个线粒体...
【关键词】 Leigh综合征； NDUFA1基因突变； 视神经萎缩；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷22期 2705-2712页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Leigh syndrome (LS) is a rare disease caused by mitochondrial defects and has high phenotypic and genotypic h...
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