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【中文期刊】 韩鑫 刘敏 等 《医学影像学杂志》 2024年34卷11期 174页 ISTIC
【摘要】 患者 男,30岁.因"左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余"入院.患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫痫药物后...
【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页 ISTIC
【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...
【关键词】 线粒体疾病； 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变；
【中文期刊】 汤继宏 《中国临床神经科学》 2022年30卷3期 292-300页 ISTIC
【摘要】 Leigh综合征是婴幼儿期和儿童期最常见的一组线粒体疾病综合征,由于临床表型呈多样性、遗传异质性,单纯依靠临床表现和一般实验室检查难以准确诊断.随着基因诊断技术的发展,Leigh综合征诊断思路逐渐清晰,尤其高通量测序为该类线粒体疾病带来了极...
【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷6期 559-564,568页 ISTIC
【摘要】 遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病.国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综...
【关键词】 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变； 常染色体显性遗传性视神经萎缩；
【中文期刊】 候越 赵旭彤 等 《北京大学学报（医学版）》 2020年52卷5期 851-855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:线粒体DNA 8344 A＞G(m.8344A＞ G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1...
【关键词】 mtDNA 8344 A>G； 线粒体重叠综合征； 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作；
【中文期刊】 桑艳 刘晓鸣 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2021年19卷4期 702-704页 ISTIC
【摘要】 Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现.由于病人症状多样,发病率低,临床对本病认识不足,常...
【关键词】 亚急性坏死性脑脊髓病； Leigh综合征； 遗传缺陷；
【中文期刊】 方方 沈颖 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷3期 205-209页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序,对基因确...
【中文期刊】 林丽苹 陈嘉欣 等 《发育医学电子杂志》 2021年9卷3期 200-205页
【摘要】 目的 取线粒体基因(mtDNA)8993T>G突变患者子宫内膜组织建立诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,获得Leigh综合征线粒体疾病细胞模型.方法 通过取患者子宫内膜组织,经组织...
【中文期刊】 吴莫龄 刘丽 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 863-866页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩...
【关键词】 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症； Leigh病； 基因；
【中文期刊】 赵娟 赵丹华 等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2835-2838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病...
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