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【中文期刊】 陈晓轶 朱永杰 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 205-211页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识.方法 以郑州...
【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷症7型； Leigh综合征； C12orf65基因；
【中文期刊】 李映雪 王冬娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 940-945页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志.方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习.结果 4例患儿血氨基酸...
【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页 ISTIC
【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...
【关键词】 线粒体疾病； 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变；
【中文期刊】 唐晓璐 吕艳秋 等 《医学影像学杂志》 2019年29卷2期 178-183页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童亚急性坏死性脑脊髓综合征(Leigh综合征)的脑MRI表现特点.方法 回顾性分析15例经基因检测证实为Leigh综合征患儿的临床资料及脑MRI表现.结果 15例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变, 形态不规则, 大小不等,...
【关键词】 亚急性坏死性脑脊髓综合征； 儿童； 磁共振成像；
【中文期刊】 何海燕 何俊君 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷6期 675-679页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房(PICU)收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析.结果 患儿男...
【中文期刊】 刘改玲 张允 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷2期 89-92页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点.方法 回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料....
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； Leigh综合征； 叠加综合征；
【中文期刊】 纪冬梅 张智康 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 18-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法:选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象，在完善家系成员线粒...
【关键词】 Leigh综合征； 线粒体DNA 8993T>G突变； 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测；
【中文期刊】 王明钊 蒋华芳 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷11期 1056-1063页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结携带MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征。方法:病例系列研究，回顾性收集2012年1月至2024年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的22例MT-TK基因m.8344A>G变异临床诊断线粒体病患儿的病例资...
【中文期刊】 张焱 龙小艳 等 《中国社区医师》 2024年40卷18期 74-76页
【摘要】 线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷.目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状.该文分析1例线粒体基因A3243G突变的...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； Leigh叠加综合征； 线粒体基因；
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