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          【中文期刊】 赵邑 马志红  等 《中国皮肤性病学杂志》 2006年20卷6期 341-344,355页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况.方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变.结果患者均有LEKTI的活性降低.一个家系先证...

          【关键词】 Netherton综合征SPINK5基因LEKTI

          浏览:247 被引:6 下载:100

          【中文期刊】 赵金花 张学军  《国际皮肤性病学杂志》 2013年39卷6期 390-393页 MEDLINEISTICCSCD

          【摘要】 Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关.免疫组化检测LEKTI、SPINK...

          【关键词】 Netherton综合征SPINK5突变

          浏览:341 被引:4 下载:213

          【中文期刊】 张三泉 何玉清  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年26卷6期 405-407页 ISTIC

          【摘要】 采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变.25例健康体检者血标本作为对照.分析SPINK5基因突变及其产物活性检测在诊断Net...

          【关键词】 Netherton综合征SPINK5基因LEKTI

          浏览:246 被引:6 下载:67

          【中文期刊】 阎诗 周小英  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷2期 95-101页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:构建Spink5基因条件性敲除小鼠模型并鉴定其表型。方法:采用CRISPR/Cas9技术构建基因型为Mb1 cre/+Spink5 floxp/floxp的B淋巴细胞Spink5基因条件性敲除小鼠(敲除组),以基因...

          【关键词】 Netherton综合征小鼠,基因敲除B淋巴细胞

          浏览:274 被引:2 下载:0

          【外文期刊】 Walker, Ann L. ; Bingham, Ryan P. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2019年29卷12期 1454-1458页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 KLK1; KLK5; KLKB1;

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