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【外文期刊】 Wattanasirichaigoon D ; Visudtibhan A ; 等 《Clinical dysmorphology》 2004年13卷3期 137-142页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marian,Seda ; Emma,Peskett ; 等 《F1000Research》 2019年8卷 273页
【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; Tol2-kit;
【外文期刊】 Hanan H,Afifi ; Mohamed S,Abdel-Hamid ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷10期 2039-2042页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Egypt; Lenz-Majewski syndrome; de novo PTDSS1 mutation;
【外文期刊】 Atsuko K,Kimura ; Tomohiro,Kimura ; 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2021年35卷1期 e21177页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; feedback regulation; lipid homeostasis;
【外文期刊】 Juliette,Piard ; James,Lespinasse ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 668-675页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; PTDSS1; cutis laxa;
【外文期刊】 Fayize,Maden Bedel ; Özgür,Balasar ; 等 《European journal of medical genetics》 2024年68卷 104910页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hyperostotic dwarfism; Immunodeficiency; Lenz-Majewski syndrome;
【外文期刊】 Parag M,Tamhankar ; Lakshmi,Vasudevan ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷8期 392-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; PTDSS1;
【外文期刊】 Sari,Sugahara ; Yuki,Ishino ; 等 《Journal of lipid research》 2023年64卷11期 100443页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Glycerophospholipids; Lenz-Majewski syndrome; Lipidomics;
【外文期刊】 Mizuguchi, Koichi ; Miyazaki, Osamu ; 等 《Pediatric radiology》 2015年45卷10期 1567-1570页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; Craniovertebral junction stenosis; Hyperostosis;
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