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【外文期刊】 Solopova A ; Wisser J ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2008年24卷4期 361-367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Foetal; Magnetic Resonance Imaging; findings;
【外文期刊】 Marshall, Charlotte ; Lopez, Jaime ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年595卷1期 49-52页
【关键词】 Autosomal recessive; Osteogenesis imperfecta; Hydranencephaly;
【外文期刊】 Campbell BG. ; MacLeod JN. ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2000年384卷1期 37-46页 SCISCIE
【关键词】 Canine; Osteogenesis imperfecta; Type i collagen;
【外文期刊】 Leyli,Senturk ; Cagri,Gulec ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2024年51卷3期 285-299页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FKBP10; Genetic counseling; IFITM5;
【外文期刊】 Deirdre E,Donnelly ; Vivienne,McConnell ; 等 《The Ulster medical journal》 2010年79卷3期 114-8页 MEDLINE
【关键词】 Thanatophoric dysplasia; achondroplasia; lethal skeletal dysplasias;
【外文期刊】 Sheela,Nampoothiri ; Dhanya,Yesodharan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2317-23页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Charlotte J,Marshall ; Paul,Arundel ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷12期 3303-3307页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C-propeptide cleavage site; COL1A1; antenatal presentation;
【外文期刊】 Houda,El Mhabrech ; Ahmed,Zrig ; 等 《The Pan African medical journal》 2016年25卷 88页
【关键词】 Lethal osteogenesis imperfecta; Pathology; antenatal diagnosis;
【外文期刊】 Mackenna E,Schouw ; Claudia A L,Ruivenkamp ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 e63972页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Charlotte,Marshall ; Jaime,Lopez ; 等 《Gene》 2016年595卷1期 49-52页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autosomal recessive; Hydranencephaly; Lethal presentation;
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