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【中文期刊】 Panwen Tian Xiaoyan Zhang  等 《遗传学报》 2022年49卷7期 645-653页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Li-Fraumeni syndrome(LFS),a rare autosomal-dominant inheritance condition,is associated with a family cancer history as ...

【关键词】 Li-Fraumeni syndrome； TP53 germline variants； Pathogenic；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷26期 4124-4126页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 <篇首> TO THE EDITORAlthough the incidence of gastric cancer has declined somewhat in recent years, it remains one of the mo...

【关键词】 Familial gastric cancers； Li-Fraumeni syndrome； TP53 mutation；

【中文期刊】 唐月佳 高怡瑾  《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 333-337页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病，患者具有明显的肿瘤易感倾向。TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%~30%，是最常见的肿瘤突变基因。通过对TP53基因的检测，可以帮助临床医师更好的对遗传...

【关键词】 肿瘤遗传易感综合症； p53基因； 肿瘤抑制蛋白p53；

【中文期刊】 Jennie Vagher Matthew S.Dietz  等 《癌症转移与治疗（英文版）》 2022年8卷8期 13-28页

【摘要】 Soft tissue sarcoma (STS) most often occurs sporadically, but can also arise in the setting of a germline cancer predisp...

【关键词】 Genetic； soft tissue sarcoma； Li-Fraumeni syndrome；

【中文期刊】 谢瑶 赵卫红  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷12期 1263-1266页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Li-Fraumeni综合征(LFS)为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高.先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌.对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测...

【关键词】 肿瘤； 遗传； TP53基因；

【外文期刊】 Ganapathy A. ; Diaz E.J. ; 等 2022年33卷1期 91-104页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cowden syndrome; Gorlin syndrome; Li-Fraumeni syndrome;

【外文期刊】 《Molecular Carcinogenesis》 2009年48卷10期 895-902页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Codon; CpG Islands; DNA Methylation;

【外文期刊】 Raimundo, Liliana ; Ramos, Helena ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer》 2020年1873卷1期 SCISCIE

【关键词】 BRCA1; Chemopreventive agents; Cancer risk;

【外文期刊】 Sait, Sameer Farouk ; Walsh, Michael F. ; 等 2021年8卷4期 375-390页

【关键词】 genetic predisposition; genetic syndromes; pediatric brain tumors;

【外文期刊】 Fortuno, Cristina ; McGoldrick, Kelly ; 等 2022年24卷3期 673-680页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ACMG; Clonal hematopoiesis; Li-Fraumeni syndrome;