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【中文期刊】 武倩琳 田浩明  《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷5期 346-348页 ISTIC

【摘要】 Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,常具有家族聚集性,由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNN1B或SCNN1G发生突变所导致,该突变引起顶膜上ENaC数量增加并处于持续激活状态,使远端肾单位对Na+及水分的重吸收显著增加.临床特...

【关键词】 Liddle综合征； ENaC； SCNN1；

【中文期刊】 史瑾瑜 陈香  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 132-135页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变.方法 收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增上皮细胞钠通道β亚单位编码基因SCNN1B...

【关键词】 Liddle综合征； 上皮细胞钠通道； 基因突变；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷8期 1401-1404页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Liddle's syndrome is a rare autosomal-dominant monogenic form of salt-sensitive hypertension.This study aimed...

【关键词】 Liddle's syndrome； PY motif； mutation；

【中文期刊】 周建华  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1289-1292页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病.Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传,由5种位于髓襻升支粗段或远端肾小管上皮细胞上的离子通道基因突变所引起,血浆肾素和醛固酮增高而血压正常,...

【关键词】 Bartter综合征； Liddle综合征； 儿童；

【中文期刊】 贺阳 尹璐  等 《中华老年医学杂志》 2017年36卷6期 701-702页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者女性,76岁,5d前晨起时无明显诱因下出现右上肢乏力,至我院门诊就诊,拟“脑梗死”查头颅CT:双侧基底节腔隙性梗死,生化全套提示:K+1.49 mmol/L、丙氨酸氨基转移酶(ALT) 42U/L、天门冬氨酸氨基转移酶(ASL) 124...

【关键词】 Liddle综合征； 肌酸激酶； Liddle syndrome；

【中文期刊】 章晓芳 詹宇红  等 《中华全科医师杂志》 2019年18卷4期 372-375页 ISTIC

【摘要】 回顾性分析2017年12月7日杭州市第一人民医院内分泌科收治的1例Liddle综合征患者临床资料.临床表现为高血压、严重低血钾以及低醛固酮血症,采用高通量测序法寻找与血钾代谢相关的36个基因所有外显子的突变位点,直接测序法对患者及其父母加以...

【关键词】 Liddle综合征； SCNN1B基因； 高血压；

【中文期刊】 蒋晖  《心血管病学进展》 2018年39卷2期 263-266页 ISTICCA

【摘要】 Liddle 综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平.临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测...

【关键词】 Liddle综合征； 上皮钠通道； 基因突变；

【中文期刊】 梁致如 高凌根  等 《中华老年多器官疾病杂志》 2016年5期 387-391页 ISTIC

【摘要】 Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,其临床特征是早发的高血压,低血钾,低肾素,低醛固酮血症,对上皮钠离子通道(ENaC)抑制剂敏感,而对醛固酮抑制剂不敏感.虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展,但仍有部分患者被...

【关键词】 Liddle综合征； 上皮钠离子通道； 上皮细胞钠离子通道β亚单位基因；

【中文期刊】 王冬 张妍  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷5期 393-397页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:初步探讨3个Liddle综合征(Liddle syndrome, LS)家系基因型和临床表型的特点。方法:本研究通过对3例青年起病的高血压伴低血钾患者进行二代测序法基因检测，明确其均为LS，并对3个家系的患者进行基因筛查以及基因型和临...

【关键词】 Liddle综合征； 高血压； 低血钾；

【中文期刊】 姜得悦 胡晓娜  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷3期 261-264页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果，并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料，汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高，血钾3.65 mmol/L，立位肾素<0.5 m...

【关键词】 Liddle综合征； SCNN1G基因； 早发高血压；