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【中文期刊】 白莹 吴庆华  等 《中华医学杂志》 2023年103卷26期 2006-2010页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其...

【关键词】 产前诊断； Okihiro综合征； SALL4基因；

【外文期刊】 Amir, Achiya Zvi ; Horev, Gadi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷2期 487-490页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital dyserythropoietic anemia (CDA); limb anomalies;

【外文期刊】 Catena,N. ; Divizia,M.T. ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics》 2012年32卷7期 727-731页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hand anomalies; Poland anomaly; upper limb anomalies;

【外文期刊】 da Rocha, Leticia Alves ; Lacerda Pires, Lucas Vieira ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷5期 615-623页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital anomalies; congenital limb deficiency; genetic disorders;

【外文期刊】 Panaitescu, Anca Maria ; Ushakov, Fred ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2016年40卷4期 285-290页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 First trimester; Abdominal wall defects; Body stalk anomaly;

【外文期刊】 Badawy, Mohamed ; Ma, Yangmyung ; 等 2022年47E卷7期 698-704页

【关键词】 Isolated limb overgrowth; mTOR inhibitors; rapamycin;

【外文期刊】 Patel,C. ; Silcock,L. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷8期 863-869页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 array-CGH; congenital heart disease; duplication;

【外文期刊】 Kaewkhampa,A. ; Jotikasthira,D. ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2012年49卷2期 240-244页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ankyloglossia; Carpal bone anomaly; Cleft lip and palate;

【外文期刊】 Oberg, Kerby C. ; 《The Journal of hand surgery, European volume》 2019年44E卷1期 4-14页

【关键词】 Congenital upper limb anomalies; limb development; classification;

【外文期刊】 Atis, Alev ; Kaya, Basak ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2015年34卷4期 212-215页

【关键词】 sacrococygeal teratoma; cleft lip and palate; limb anomalies;