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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【外文期刊】 Gokyigit, Munevver Celik ; Ekmekci, Hakan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷3期 262-267页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 LOPD; Registry; Limb girdle muscle weakness;

【外文期刊】 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2020年75卷 195-198页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; Limb-girdle muscular weakness; DOK7 gene;

【外文期刊】 Unver, Olcay ; Hacifazlioglu, Nilufer Eldes ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷11期 796-800页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Late-onset Pompe disease; Limb-girdle muscle weakness; HyperCKemia;

【外文期刊】 Tsao, Chang-Yong ; 《Pediatric neurology》 2016年54卷 85-87页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital myasthenic syndromes (CMS); DOK7 (downstream of tyrosine kinase 7) gene; expanded neuromuscular gene panel;

【外文期刊】 Astrea, Guja ; Pezzini, Ilaria ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷7期 459-461页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital muscular dystrophy; TMEM5; Polymicrogyria;

【外文期刊】 Sojwal P,Nandanwar ; Swadha P,Udhoji ; 等 《Cureus》 2024年16卷1期 e51428页

【关键词】 dynamic balance and postural stability; fatigue; gait;

【外文期刊】 Munevver Celik,Gokyigit ; Hakan,Ekmekci ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷3期 262-267页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acid alpha glucosidase; LOPD; Limb girdle muscle weakness;

【外文期刊】 Mathieu,Cerino ; Patricio,González-Hormazábal ; 等 《Genes》 2022年13卷6期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Chile; LGMD; hereditary myopathies;

【外文期刊】 Indar Kumar,Sharawat ; Aparna,Ramachandran ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 453-460页 SCIMEDLINE

【关键词】 Limb-girdle muscle weakness; lower motor disease; muscular dystrophy;